1186714005: Combined immunodeficiency due to interleukin-2 inducible T cell kinase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2449441000209112 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2449451000209114 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2449461000209111 enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva por deficiencia de ITK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2449471000209117 deficiencia de ITK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667409013 Combined immunodeficiency due to IL2 inducible T cell kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667411016 Combined immunodeficiency due to ITK deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667412011 Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to ITK deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667656019 Combined immunodeficiency due to interleukin-2 inducible T cell kinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667657011 Combined immunodeficiency due to interleukin-2 inducible T cell kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2449481000209119 Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación maligna de células B, linfoma de Hodgkin, linfoma de células B, granulomatosis linfoide, linfohistiocitosis hemofagocítica y los tumores de músculo liso. Los pacientes presentan síntomas persistentes de mononucleosis infecciosa que incluyen episodios febriles recurrentes, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia, acompañados de una carga viral elevada de VEB en sangre. Otras manifestaciones incluyen enfermedades autoinmunitarias como anemia hemolítica o enfermedad renal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667413018 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis and smooth muscle tumour. Patients present with persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly accompanied by a high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like haemolytic anaemia or renal disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667414012 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis and smooth muscle tumor. Patients present with persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly accompanied by a high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like hemolytic anemia or renal disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399514012 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and smooth muscle tumor. Patients present persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathies, and hepatosplenomegaly, accompanied by high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like hemolytic anemia or renal disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399515013 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis, and smooth muscle tumour. Patients present persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathies, and hepatosplenomegaly, accompanied by high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like haemolytic anaemia or renal disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK	es un[a]	trastorno linfoproliferativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK	Pathological process (attribute)	Dysregulated host response	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2449441000209112	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449451000209114	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449461000209111	enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva por deficiencia de ITK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449471000209117	deficiencia de ITK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667409013	Combined immunodeficiency due to IL2 inducible T cell kinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667411016	Combined immunodeficiency due to ITK deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667412011	Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to ITK deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667656019	Combined immunodeficiency due to interleukin-2 inducible T cell kinase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667657011	Combined immunodeficiency due to interleukin-2 inducible T cell kinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2449481000209119	Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación maligna de células B, linfoma de Hodgkin, linfoma de células B, granulomatosis linfoide, linfohistiocitosis hemofagocítica y los tumores de músculo liso. Los pacientes presentan síntomas persistentes de mononucleosis infecciosa que incluyen episodios febriles recurrentes, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia, acompañados de una carga viral elevada de VEB en sangre. Otras manifestaciones incluyen enfermedades autoinmunitarias como anemia hemolítica o enfermedad renal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667413018	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis and smooth muscle tumour. Patients present with persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly accompanied by a high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like haemolytic anaemia or renal disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667414012	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis and smooth muscle tumor. Patients present with persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly accompanied by a high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like hemolytic anemia or renal disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399514012	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and smooth muscle tumor. Patients present persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathies, and hepatosplenomegaly, accompanied by high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like hemolytic anemia or renal disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399515013	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis, and smooth muscle tumour. Patients present persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathies, and hepatosplenomegaly, accompanied by high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like haemolytic anaemia or renal disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)