1186718008: Neonatal encephalomyopathy, cardiomyopathy, respiratory distress syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\...

\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)

\trastorno cardiovascular neonatal\síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)

\Secondary myopathy\síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2279201000209111 síndrome de encefalopatía, cardiomiopatía y distress respiratorio neonatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2416391000209114 síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2416401000209111 síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2416421000209119 encefalomiopatía neonatal asociada al gen COQ4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667423010 Neonatal encephalomyopathy, cardiomyopathy, respiratory distress syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667424016 Neonatal encephalomyopathy, cardiomyopathy, respiratory distress syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667425015 Coenzyme Q4-related neonatal encephalomyopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667426019 COQ4-related neonatal encephalomyopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2416411000209114 Enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de signos y síntomas cardíacos y/o neurológicos graves asociados principalmente con un desenlace fatal en el período neonatal o en la lactancia, aunque también se ha descrito un fenotipo más leve de inicio tardío y afectación neurológica lentamente progresiva. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen insuficiencia respiratoria, hipotonía, miocardiopatía y crisis convulsivas. El lactato sérico está elevado en la mayoría de los casos. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia o hipoplasia cerebelosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667427011 A rare mitochondrial disease with characteristics of neonatal onset of severe cardiac and/or neurologic signs and symptoms mostly associated with a fatal outcome in the neonatal period or in infancy, although a milder phenotype with later onset and slowly progressive neurologic deterioration has also been reported. Clinical manifestations are variable and include respiratory insufficiency, hypotonia, cardiomyopathy and seizures. Serum lactate is elevated in most cases. Brain imaging may show cerebellar atrophy or hypoplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399518010 A rare mitochondrial disease characterized by neonatal onset of severe cardiac and/or neurologic signs and symptoms mostly associated with a fatal outcome in the neonatal period or in infancy, although a milder phenotype with later onset and slowly progressive neurologic deterioration has also been reported. Clinical manifestations are variable and include respiratory insufficiency, hypotonia, cardiomyopathy, and seizures. Serum lactate is elevated in most cases. Brain imaging may show cerebellar atrophy or hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399519019 A rare mitochondrial disease characterised by neonatal onset of severe cardiac and/or neurologic signs and symptoms mostly associated with a fatal outcome in the neonatal period or in infancy, although a milder phenotype with later onset and slowly progressive neurologic deterioration has also been reported. Clinical manifestations are variable and include respiratory insufficiency, hypotonia, cardiomyopathy, and seizures. Serum lactate is elevated in most cases. Brain imaging may show cerebellar atrophy or hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	trastorno nervioso debido a enfermedad metabólica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	trastorno cardiovascular neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	deficiencia de coenzima Q10	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es un[a]	Secondary myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2279201000209111	síndrome de encefalopatía, cardiomiopatía y distress respiratorio neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2416391000209114	síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2416401000209111	síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2416421000209119	encefalomiopatía neonatal asociada al gen COQ4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667423010	Neonatal encephalomyopathy, cardiomyopathy, respiratory distress syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667424016	Neonatal encephalomyopathy, cardiomyopathy, respiratory distress syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667425015	Coenzyme Q4-related neonatal encephalomyopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667426019	COQ4-related neonatal encephalomyopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2416411000209114	Enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de signos y síntomas cardíacos y/o neurológicos graves asociados principalmente con un desenlace fatal en el período neonatal o en la lactancia, aunque también se ha descrito un fenotipo más leve de inicio tardío y afectación neurológica lentamente progresiva. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen insuficiencia respiratoria, hipotonía, miocardiopatía y crisis convulsivas. El lactato sérico está elevado en la mayoría de los casos. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia o hipoplasia cerebelosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667427011	A rare mitochondrial disease with characteristics of neonatal onset of severe cardiac and/or neurologic signs and symptoms mostly associated with a fatal outcome in the neonatal period or in infancy, although a milder phenotype with later onset and slowly progressive neurologic deterioration has also been reported. Clinical manifestations are variable and include respiratory insufficiency, hypotonia, cardiomyopathy and seizures. Serum lactate is elevated in most cases. Brain imaging may show cerebellar atrophy or hypoplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399518010	A rare mitochondrial disease characterized by neonatal onset of severe cardiac and/or neurologic signs and symptoms mostly associated with a fatal outcome in the neonatal period or in infancy, although a milder phenotype with later onset and slowly progressive neurologic deterioration has also been reported. Clinical manifestations are variable and include respiratory insufficiency, hypotonia, cardiomyopathy, and seizures. Serum lactate is elevated in most cases. Brain imaging may show cerebellar atrophy or hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399519019	A rare mitochondrial disease characterised by neonatal onset of severe cardiac and/or neurologic signs and symptoms mostly associated with a fatal outcome in the neonatal period or in infancy, although a milder phenotype with later onset and slowly progressive neurologic deterioration has also been reported. Clinical manifestations are variable and include respiratory insufficiency, hypotonia, cardiomyopathy, and seizures. Serum lactate is elevated in most cases. Brain imaging may show cerebellar atrophy or hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)