1186720006: CCAAT enhancer binding protein epsilon-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la temperatura (hallazgo)\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)

\hallazgo en los signos vitales\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)
\enfermedad\Recurrent disease (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2275891000209119 síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2275901000209115 síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406291000209118 síndrome autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado al gen CEBPE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667435014 CCAAT enhancer binding protein epsilon-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667436010 CCAAT enhancer binding protein epsilon-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667437018 CAIN (CEBPE-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667438011 CEBPE-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406281000209116 Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia de origen genético poco frecuente caracterizado por una combinación de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción neutrofílica, así como diátesis hemorrágica leve. Los pacientes se presentan con ataques recurrentes de dolor abdominal, fiebre alta e inflamación sistémica que duran de cuatro a cinco días, apareciendo cada pocas semanas. Los ataques pueden ir acompañados de abscesos en el lecho ungueal, la lengua, los glúteos y submandibulares, granulomas intrabdominales, pioderma gangrenoso y úlceras bucales. También se han descrito episodios frecuentes de paroniquia purulenta, infecciones superficiales en la piel y las mucosas e infecciones purulentas del tracto respiratorio superior. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667439015 A rare genetic syndrome with a combination of autoinflammation, immunodeficiency and neutrophil dysfunction, as well as mild bleeding diathesis. Patients present with recurrent attacks of abdominal pain, high fever, and systemic inflammation lasting four to five days and occurring every few weeks. Attacks may be accompanied by nailbed, tongue, submandibular and gluteal abscesses, intra-abdominal granulomas, pyoderma gangrenosum and buccal ulcerations. Frequent episodes of purulent paronychia, superficial skin and mucosal infections and purulent upper respiratory tract infections have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399522017 A rare genetic autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterized by a combination of autoinflammation, immunodeficiency, and neutrophil dysfunction, as well as mild bleeding diathesis. Patients present recurrent attacks of abdominal pain, high fever, and systemic inflammation lasting four to five days and occurring every few weeks. Attacks may be accompanied by nailbed, tongue, submandibular, and gluteal abscesses, intra-abdominal granulomas, pyoderma gangrenosum, and buccal ulcerations. Frequent episodes of purulent paronychia, superficial skin and mucosal infections, and purulent upper respiratory tract infections have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399523010 A rare genetic autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterised by a combination of autoinflammation, immunodeficiency, and neutrophil dysfunction, as well as mild bleeding diathesis. Patients present recurrent attacks of abdominal pain, high fever, and systemic inflammation lasting four to five days and occurring every few weeks. Attacks may be accompanied by nailbed, tongue, submandibular, and gluteal abscesses, intra-abdominal granulomas, pyoderma gangrenosum, and buccal ulcerations. Frequent episodes of purulent paronychia, superficial skin and mucosal infections, and purulent upper respiratory tract infections have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	es un[a]	Hereditary periodic fever (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	curso clínico	recurrente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	Associated with (attribute)	Fever (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	interpreta	Body temperature (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2275891000209119	síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2275901000209115	síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406291000209118	síndrome autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado al gen CEBPE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667435014	CCAAT enhancer binding protein epsilon-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667436010	CCAAT enhancer binding protein epsilon-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667437018	CAIN (CEBPE-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667438011	CEBPE-associated autoinflammation, immunodeficiency, neutrophil dysfunction syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406281000209116	Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia de origen genético poco frecuente caracterizado por una combinación de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción neutrofílica, así como diátesis hemorrágica leve. Los pacientes se presentan con ataques recurrentes de dolor abdominal, fiebre alta e inflamación sistémica que duran de cuatro a cinco días, apareciendo cada pocas semanas. Los ataques pueden ir acompañados de abscesos en el lecho ungueal, la lengua, los glúteos y submandibulares, granulomas intrabdominales, pioderma gangrenoso y úlceras bucales. También se han descrito episodios frecuentes de paroniquia purulenta, infecciones superficiales en la piel y las mucosas e infecciones purulentas del tracto respiratorio superior.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667439015	A rare genetic syndrome with a combination of autoinflammation, immunodeficiency and neutrophil dysfunction, as well as mild bleeding diathesis. Patients present with recurrent attacks of abdominal pain, high fever, and systemic inflammation lasting four to five days and occurring every few weeks. Attacks may be accompanied by nailbed, tongue, submandibular and gluteal abscesses, intra-abdominal granulomas, pyoderma gangrenosum and buccal ulcerations. Frequent episodes of purulent paronychia, superficial skin and mucosal infections and purulent upper respiratory tract infections have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399522017	A rare genetic autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterized by a combination of autoinflammation, immunodeficiency, and neutrophil dysfunction, as well as mild bleeding diathesis. Patients present recurrent attacks of abdominal pain, high fever, and systemic inflammation lasting four to five days and occurring every few weeks. Attacks may be accompanied by nailbed, tongue, submandibular, and gluteal abscesses, intra-abdominal granulomas, pyoderma gangrenosum, and buccal ulcerations. Frequent episodes of purulent paronychia, superficial skin and mucosal infections, and purulent upper respiratory tract infections have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399523010	A rare genetic autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterised by a combination of autoinflammation, immunodeficiency, and neutrophil dysfunction, as well as mild bleeding diathesis. Patients present recurrent attacks of abdominal pain, high fever, and systemic inflammation lasting four to five days and occurring every few weeks. Attacks may be accompanied by nailbed, tongue, submandibular, and gluteal abscesses, intra-abdominal granulomas, pyoderma gangrenosum, and buccal ulcerations. Frequent episodes of purulent paronychia, superficial skin and mucosal infections, and purulent upper respiratory tract infections have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)