Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2405611000209119 | paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2405621000209114 | paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4667503012 | Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4667504018 | Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2405601000209117 | Un trastorno neurológico genético raro que se caracteriza por paraparesia espástica progresiva y retraso del desarrollo motor grueso de comienzo durante la lactancia o primera infancia. Los pacientes también presentan grados variables de discapacidad intelectual, retraso del habla y disartria. Se han reportado otros rasgos, tales como microcefalia, convulsiones, fisura de úvula asociada o no a paladar hendido y anomalías oculares. Las imágenes cerebrales muestran anomalías en la sustancia blanca en la región periventricular y otras regiones. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4667505017 | A rare genetic neurological disorder with characteristics of progressive spastic paraparesis and delayed gross motor development with an onset in infancy or early childhood. Patients also show variable degrees of intellectual disability, speech delay and dysarthria. Other reported features include microcephaly, seizures, bifid uvula with or without cleft palate and ocular anomalies. Brain imaging shows white matter abnormalities in the periventricular and other regions. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399540018 | A rare genetic neurological disorder characterized by progressive spastic paraparesis and delayed gross motor development with an onset in infancy or early childhood. Patients also show variable degrees of intellectual disability, speech delay, and dysarthria. Other reported features include microcephaly, seizures, bifid uvula with or without cleft palate, and ocular anomalies. Brain imaging shows white matter abnormalities in the periventricular and other regions. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399541019 | A rare genetic neurological disorder characterised by progressive spastic paraparesis and delayed gross motor development with an onset in infancy or early childhood. Patients also show variable degrees of intellectual disability, speech delay, and dysarthria. Other reported features include microcephaly, seizures, bifid uvula with or without cleft palate, and ocular anomalies. Brain imaging shows white matter abnormalities in the periventricular and other regions. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | paraplejía espástica hereditaria complicada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | trastorno del metabolismo lipídico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de miembro inferior | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | metabolopatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | trastorno mental crónico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de miembro inferior | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of right lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of left lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | tiene interpretación | Absent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR