1186849007: Type 2A juvenile hereditary hemochromatosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\Juvenile haemochromatosis\hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Juvenile haemochromatosis\hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\Juvenile haemochromatosis\hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\Juvenile haemochromatosis\hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A

\Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\Juvenile haemochromatosis\hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2248081000209119 hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2248091000209116 hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667830011 Type 2A juvenile hereditary hemochromatosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667831010 Type 2A juvenile hereditary hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667832015 Type 2A juvenile hereditary haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A	es un[a]	Juvenile haemochromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A	morfología asociada	depósito de hierro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemocromatosis hereditaria juvenil tipo 2A	agente causal	hierro y/o compuesto de hierro (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets