1186856001: Atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2254391000209111 neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2254401000209113 neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667845016 Atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667846015 Atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	es un[a]	Pigmentary pallidal degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	sitio del hallazgo	Globus pallidus structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	morfología asociada	Pigmentary degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
demencia debida a neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa (trastorno)	Due to	True	neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distonía debida a neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa (trastorno)	Due to	True	neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2254391000209111	neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2254401000209113	neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667845016	Atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667846015	Atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)