1186861004: Classical pantothenate kinase associated neurodegeneration (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Pigmentary pallidal degeneration\neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	es un[a]	Pigmentary pallidal degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	sitio del hallazgo	Globus pallidus structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	morfología asociada	Pigmentary degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
corea debida a forma clásica de neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (trastorno)	Due to	True	neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
demencia debida a neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa clásica (trastorno)	Due to	True	neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2265851000209117	neurodegeneración clásica asociada a pantotenato cinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406381000209113	neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406391000209111	neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406401000209113	PKAN clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667855017	Classical pantothenate kinase associated neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667856016	Classical pantothenate kinase associated neurodegeneration (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)