1187039001: Cleft lip and palate, craniofacial dysmorphism, congenital heart defect, hearing loss syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2265871000209114 síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfismo craneofacial, defecto cardíaco congénito y pérdida de la audición es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2265891000209110 deficiencia de hialuronidasa 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2265901000209114 síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfismo craneofacial, defecto cardíaco congénito y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406431000209118 síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406441000209110 síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669013015 Cleft lip and palate, craniofacial dysmorphism, congenital heart defect, hearing loss syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669014014 Cleft lip and palate, craniofacial dysmorphism, congenital heart defect, hearing loss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669015010 Cleft lip and palate, craniofacial dysmorphism, congenital heart defect, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669016011 Hyaluronidase 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406451000209112 Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente sin discapacidad intelectual caracterizado por hendidura labio-palatina unilateral o bilateral y dismorfia craneofacial (que incluye frente prominente, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, orejas ahuecadas/hélix engrosado y micrognatismo). Otras manifestaciones adicionales incluyen anomalías cardíacas congénitas variables, tórax en embudo, anomalías de las manos y los pies, anomalías oculares (miopía, cataratas, estafiloma) e hipoacusia de conducción o neurosensorial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669023012 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability with characteristics of unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma) and conductive or sensorineural hearing loss. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399546012 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterized by unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices, and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma), and conductive or sensorineural hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399547015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterised by unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices, and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma), and conductive or sensorineural hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	es un[a]	paladar hendido con labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2265871000209114	síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfismo craneofacial, defecto cardíaco congénito y pérdida de la audición	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2265891000209110	deficiencia de hialuronidasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2265901000209114	síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfismo craneofacial, defecto cardíaco congénito y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406431000209118	síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406441000209110	síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669013015	Cleft lip and palate, craniofacial dysmorphism, congenital heart defect, hearing loss syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669014014	Cleft lip and palate, craniofacial dysmorphism, congenital heart defect, hearing loss syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669015010	Cleft lip and palate, craniofacial dysmorphism, congenital heart defect, deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669016011	Hyaluronidase 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406451000209112	Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente sin discapacidad intelectual caracterizado por hendidura labio-palatina unilateral o bilateral y dismorfia craneofacial (que incluye frente prominente, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, orejas ahuecadas/hélix engrosado y micrognatismo). Otras manifestaciones adicionales incluyen anomalías cardíacas congénitas variables, tórax en embudo, anomalías de las manos y los pies, anomalías oculares (miopía, cataratas, estafiloma) e hipoacusia de conducción o neurosensorial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669023012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability with characteristics of unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma) and conductive or sensorineural hearing loss.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399546012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterized by unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices, and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma), and conductive or sensorineural hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399547015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterised by unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices, and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma), and conductive or sensorineural hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)