1187048006: Aicardi Goutieres syndrome type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)

\lesión neurológica\lesión encefálica\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\lesión neurológica\Leukodystrophy\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral calcification\calcificación de ganglios basales\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\degeneración de los ganglios basales con calcificación\síndrome de Aicardi Goutieres\síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	es un[a]	síndrome de Aicardi Goutieres	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2397431000209114	síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2397441000209117	síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669242017	Aicardi Goutieres syndrome type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669243010	Aicardi Goutieres syndrome type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)