Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2459781000209112 | enfermedad similar a mucopolisacaridosis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2459801000209111 | síndrome similar a mucopolisacaridosis con defectos cardíacos congénitos y trastornos hematopoyéticos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2459911000209115 | enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2459921000209110 | enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4669910015 | Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defect and hematopoietic disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669911016 | Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defect and haematopoietic disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669914012 | Mucopolysaccharidosis-like plus disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669915013 | Mucopolysaccharidosis-like plus disease (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2459811000209114 | Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por dificultades respiratorias e infecciones respiratorias frecuentes de inicio temprano, defectos cardíacos congénitos, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia, afección renal, anomalías hematopoyéticas, dismorfia facial (rasgos faciales toscos, frente grande, sinofridia, pestañas largas, puente nasal ancho, macroglosia, cuello corto y línea de implantación del cabello baja) y retraso global del desarrollo. Los exámenes de laboratorio muestran un aumento de la excreción urinaria de glicosaminoglicanos y niveles elevados de heparán sulfato plasmático, aunque no evidencian reducción de enzimas lisosomales. La enfermedad suele ser mortal en los primeros años de vida. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4669921012 | A rare genetic disease characterized by early-onset respiratory difficulties and frequent respiratory infections, congenital heart defects, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, renal involvement, hematopoietic abnormalities, facial dysmorphism (coarse facial features, large forehead, synophrys, long eyelashes, broad nasal bridge, macroglossia, short neck, and low hairline) and global developmental delay. Laboratory examination shows increased urinary excretion of glycosaminoglycans and increased plasma heparan sulfate, but no lysosomal enzyme deficiency. The disease is usually fatal in the first years of life. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669922017 | A rare genetic disease characterised by early-onset respiratory difficulties and frequent respiratory infections, congenital heart defects, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, renal involvement, haematopoietic abnormalities, facial dysmorphism (coarse facial features, large forehead, synophrys, long eyelashes, broad nasal bridge, macroglossia, short neck, and low hairline) and global developmental delay. Laboratory examination shows increased urinary excretion of glycosaminoglycans and increased plasma heparan sulfate, but no lysosomal enzyme deficiency. The disease is usually fatal in the first years of life. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399556011 | A rare genetic disease characterized by early-onset respiratory difficulties and frequent respiratory infections, congenital heart defects, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, renal involvement, hematopoietic abnormalities, facial dysmorphism (coarse facial features, large forehead, synophrys, long eyelashes, broad nasal bridge, macroglossia, short neck, and low hairline), and global developmental delay. Laboratory examination shows increased urinary excretion of glycosaminoglycans and increased plasma heparan sulfate, but no lysosomal enzyme deficiency. The disease is usually fatal in the first years of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399557019 | A rare genetic disease characterised by early-onset respiratory difficulties and frequent respiratory infections, congenital heart defects, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, renal involvement, haematopoietic abnormalities, facial dysmorphism (coarse facial features, large forehead, synophrys, long eyelashes, broad nasal bridge, macroglossia, short neck, and low hairline), and global developmental delay. Laboratory examination shows increased urinary excretion of glycosaminoglycans and increased plasma heparan sulfate, but no lysosomal enzyme deficiency. The disease is usually fatal in the first years of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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