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1187114007: Micrognathia, recurrent infections, behavioral abnormalities, mild intellectual disability syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2278861000209118 síndrome de micrognatia, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2416321000209112 síndrome de micrognatia, infecciones recurrentes, alteraciones de la conducta y discapacidad intelectual leve es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2416331000209110 síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2416341000209118 síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669923010 Micrognathia, recurrent infections, behavioural abnormalities, mild intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669924016 Micrognathia, recurrent infections, behavioral abnormalities, mild intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669925015 Micrognathia, recurrent infections, behavioral abnormalities, mild intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2416351000209116 Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por un leve retraso global del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta (como comportamiento autista, hiperactivo o agresivo), características craneofaciales dismórficas variables y anomalías de los dedos (braquidactilia, dedos ahusados, articulaciones interfalángicas prominentes). Otras manifestaciones adicionales muy variables incluyen infecciones recurrentes y anomalías esqueléticas, entre otras. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669926019 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioural problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behaviour), variable dysmorphic craniofacial features and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669927011 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioral problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behavior), variable dysmorphic craniofacial features and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399558012 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioral problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behavior), variable dysmorphic craniofacial features, and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399559016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioural problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behaviour), variable dysmorphic craniofacial features, and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] anomalía congénita de dedo de mano (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) sitio del hallazgo Finger structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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