1187126002: Integral membrane protein 2B related amyloidosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo vascular intracerebral\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\hallazgo vascular intracerebral\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Cerebrovascular disease\angiopatía amiloide cerebral\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\hallazgo vascular intracerebral\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\amiloidosis hereditaria\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Cerebrovascular disease\angiopatía amiloide cerebral\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\trastorno mental crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Chronic organic mental disorder (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Amyloidosis\amiloidosis hereditaria\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)
\enfermedad\Amyloidosis\angiopatía amiloide cerebral\amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	angiopatía amiloide cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	hallazgo vascular intracerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	degeneración vascular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	amiloidosis hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	Chronic organic mental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	Dementia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	Degenerative brain disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	interpreta	funciones cognitivas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura vascular intraencefálica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	morfología asociada	depósito de material amiloide	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de parénquima del encéfalo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	morfología asociada	depósito de material amiloide	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	Disorder of blood vessel (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
demencia familiar tipo británica (trastorno)	es un[a]	True	amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno)	es un[a]	True	amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2272281000209112	amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2411041000209110	amiloidosis ITM2B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2411051000209112	amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670012017	Integral membrane protein 2B related amyloidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670013010	ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670014016	Integral membrane protein 2B related amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670015015	ITM2B-related amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670016019	ITM2B amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411061000209114	Enfermedad neurodegenerativa rara que se caracteriza por demencia progresiva y ataxia, angiopatía amiloide cerebral diseminada y depósitos parenquimatosos de material amiloide. Se han identificado dos subtipos: amiloidosis ABri y amiloidosis ADan.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670019014	A rare neurodegenerative disease with characteristics of progressive dementia and ataxia, widespread cerebral amyloid angiopathy and parenchymal amyloid deposition. Two subtypes have been identified, ABri amyloidosis and ADan amyloidosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399570011	A rare, neurodegenerative disease characterized by progressive dementia and ataxia, widespread cerebral amyloid angiopathy and parenchymal amyloid deposition. Two subtypes have been identified, ABri amyloidosis and ADan amyloidosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399571010	A rare, neurodegenerative disease characterised by progressive dementia and ataxia, widespread cerebral amyloid angiopathy and parenchymal amyloid deposition. Two subtypes have been identified, ABri amyloidosis and ADan amyloidosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)