1187191003: Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo en el segundo par craneal\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2275851000209112 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2275861000209114 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4670313019 Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670314013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2459881000209115 Trastorno genético poco frecuente asociado a paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía, caracterizado por inicio en la infancia de paraparesia espástica de leve a moderada que se manifiesta con alteraciones de la marcha. El cuadro progresa muy lentamente progresa hasta la adultez avanzada con reflejos rotuliano y extensor plantar bilateral hiperreactivos junto con atrofia óptica y síntomas típicos de neuropatía periférica, tales como reflejo aquiliano hiporreactivo o ausente, atrofia de extremidades inferiores y alteraciones sensitivas distales. Suelen observarse también disminución de la agudeza visual y pie cavo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4670316010 A rare genetic spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related (SPOAN-like) disorder with characteristics of childhood onset of mild to moderate spastic paraparesis which manifests with gait impairment that very slowly progresses into late adulthood, hyperactive patellar reflex and bilateral extensor plantar response, in association with optic atrophy and typical symptoms of peripheral neuropathy, including reduced or absent ankle reflexes, lower limb atrophy and distal sensory impairment. Reduced visual acuity and pes cavus are frequently reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399584018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 is a rare, genetic, spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related (SPOAN-like) disorder characterized by childhood onset of mild to moderate spastic paraparesis which manifests with gait impairment that very slowly progresses into late adulthood, hyperactive patellar reflex and bilateral extensor plantar response, in association with optic atrophy and typical symptoms of peripheral neuropathy, including reduced or absent ankle reflexes, lower limb atrophy and distal sensory impairment. Reduced visual acuity and pes cavus are frequently reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399585017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 is a rare, genetic, spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related (SPOAN-like) disorder characterised by childhood onset of mild to moderate spastic paraparesis which manifests with gait impairment that very slowly progresses into late adulthood, hyperactive patellar reflex and bilateral extensor plantar response, in association with optic atrophy and typical symptoms of peripheral neuropathy, including reduced or absent ankle reflexes, lower limb atrophy and distal sensory impairment. Reduced visual acuity and pes cavus are frequently reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	es un[a]	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2275851000209112	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2275861000209114	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670313019	Autosomal recessive spastic paraplegia type 74	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670314013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2459881000209115	Trastorno genético poco frecuente asociado a paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía, caracterizado por inicio en la infancia de paraparesia espástica de leve a moderada que se manifiesta con alteraciones de la marcha. El cuadro progresa muy lentamente progresa hasta la adultez avanzada con reflejos rotuliano y extensor plantar bilateral hiperreactivos junto con atrofia óptica y síntomas típicos de neuropatía periférica, tales como reflejo aquiliano hiporreactivo o ausente, atrofia de extremidades inferiores y alteraciones sensitivas distales. Suelen observarse también disminución de la agudeza visual y pie cavo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670316010	A rare genetic spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related (SPOAN-like) disorder with characteristics of childhood onset of mild to moderate spastic paraparesis which manifests with gait impairment that very slowly progresses into late adulthood, hyperactive patellar reflex and bilateral extensor plantar response, in association with optic atrophy and typical symptoms of peripheral neuropathy, including reduced or absent ankle reflexes, lower limb atrophy and distal sensory impairment. Reduced visual acuity and pes cavus are frequently reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399584018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 is a rare, genetic, spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related (SPOAN-like) disorder characterized by childhood onset of mild to moderate spastic paraparesis which manifests with gait impairment that very slowly progresses into late adulthood, hyperactive patellar reflex and bilateral extensor plantar response, in association with optic atrophy and typical symptoms of peripheral neuropathy, including reduced or absent ankle reflexes, lower limb atrophy and distal sensory impairment. Reduced visual acuity and pes cavus are frequently reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399585017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 is a rare, genetic, spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related (SPOAN-like) disorder characterised by childhood onset of mild to moderate spastic paraparesis which manifests with gait impairment that very slowly progresses into late adulthood, hyperactive patellar reflex and bilateral extensor plantar response, in association with optic atrophy and typical symptoms of peripheral neuropathy, including reduced or absent ankle reflexes, lower limb atrophy and distal sensory impairment. Reduced visual acuity and pes cavus are frequently reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)