1187252002: Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\...

\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\Platelet secretory disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2275791000209112 trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2275801000209113 trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672939015 Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672940018 Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405591000209112 Una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente que se caracteriza por reducción del recuento plaquetario y secreción plaquetaria de ATP defectuosa, lo que lleva a una tendencia aumentada de sangrado. Las manifestaciones clínicas son aparición de contusiones con facilidad, sangrado de encías, menorragia, epistaxis espontánea, hematomas musculares espontáneos y la posibilidad de hemorragia postparto, entre otras. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672941019 A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterized by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle hematoma and potential postpartum hemorrhage among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672942014 A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterised by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle haematoma and potential postpartum haemorrhage among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399604012 A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterized by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle hematoma, and potential postpartum hemorrhage, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399605013 A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterised by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle haematoma, and potential postpartum haemorrhage, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	es un[a]	Platelet secretory disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2275791000209112	trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2275801000209113	trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672939015	Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672940018	Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405591000209112	Una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente que se caracteriza por reducción del recuento plaquetario y secreción plaquetaria de ATP defectuosa, lo que lleva a una tendencia aumentada de sangrado. Las manifestaciones clínicas son aparición de contusiones con facilidad, sangrado de encías, menorragia, epistaxis espontánea, hematomas musculares espontáneos y la posibilidad de hemorragia postparto, entre otras.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672941019	A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterized by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle hematoma and potential postpartum hemorrhage among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672942014	A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterised by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle haematoma and potential postpartum haemorrhage among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399604012	A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterized by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle hematoma, and potential postpartum hemorrhage, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399605013	A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterised by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle haematoma, and potential postpartum haemorrhage, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)