1187277001: Short stature, brachydactyly, obesity, global developmental delay syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2418631000209117 síndrome de baja estatura, braquidactilia, obesidad y retardo global del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422111000209111 síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422121000209116 síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673075011 Short stature, brachydactyly, obesity, global developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673076012 Short stature, brachydactyly, obesity, global developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673077015 SBIDDS - short stature, brachydactyly, impaired intellectual development, seizures en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422101000209113 Síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y de manera más variable crisis epilépticas, obesidad y dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, frente ancha, cara aplanada, hipertelorismo, ojos hundidos, puente nasal plano, narinas separadas, filtro largo, bermellón del labio fino y cuello corto. Esta malformación se debe a una pérdida de función en la enzima proteína arginina N-metiltransferasa 7 (codificada por el gen PRMT7, 16q22.1), lo que genera niveles reducidos de la proteína de metilación de la arginina. Se transmite de forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673078013 A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of short stature, hand brachydactyly with hypoplastic distal phalanges, global development delay, intellectual disability and more variably; seizures, obesity, and craniofacial dysmorphism that includes microcephaly, high forehead, flat face, hypertelorism, deep set eyes, flat nasal bridge, averted nostrils, long philtrum, thin lip vermilion and short neck. The malformation is due to a loss of function in the enzyme protein arginine N-methyltransferase 7 (encoded by PRMT7, 16q22.1) resulting in decreased levels of protein arginine methylation. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399606014 A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, hand brachydactyly with hypoplastic distal phalanges, global development delay, intellectual disability, and more variably seizures, obesity, and craniofacial dysmorphism that includes microcephaly, high forehead, flat face, hypertelorism, deep set eyes, flat nasal bridge, averted nostrils, long philtrum, thin lip vermilion, and short neck. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399607017 A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by short stature, hand brachydactyly with hypoplastic distal phalanges, global development delay, intellectual disability, and more variably seizures, obesity, and craniofacial dysmorphism that includes microcephaly, high forehead, flat face, hypertelorism, deep set eyes, flat nasal bridge, averted nostrils, long philtrum, thin lip vermilion, and short neck. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con hueso de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	braquidactilia de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de parte de la extremidad superior (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito de la mano [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de falange distal de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	hipoplasia de falange distal de mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de hueso de mano (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de falange de dedo de mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2418631000209117	síndrome de baja estatura, braquidactilia, obesidad y retardo global del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422111000209111	síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422121000209116	síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673075011	Short stature, brachydactyly, obesity, global developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673076012	Short stature, brachydactyly, obesity, global developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673077015	SBIDDS - short stature, brachydactyly, impaired intellectual development, seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422101000209113	Síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y de manera más variable crisis epilépticas, obesidad y dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, frente ancha, cara aplanada, hipertelorismo, ojos hundidos, puente nasal plano, narinas separadas, filtro largo, bermellón del labio fino y cuello corto. Esta malformación se debe a una pérdida de función en la enzima proteína arginina N-metiltransferasa 7 (codificada por el gen PRMT7, 16q22.1), lo que genera niveles reducidos de la proteína de metilación de la arginina. Se transmite de forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673078013	A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of short stature, hand brachydactyly with hypoplastic distal phalanges, global development delay, intellectual disability and more variably; seizures, obesity, and craniofacial dysmorphism that includes microcephaly, high forehead, flat face, hypertelorism, deep set eyes, flat nasal bridge, averted nostrils, long philtrum, thin lip vermilion and short neck. The malformation is due to a loss of function in the enzyme protein arginine N-methyltransferase 7 (encoded by PRMT7, 16q22.1) resulting in decreased levels of protein arginine methylation. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399606014	A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, hand brachydactyly with hypoplastic distal phalanges, global development delay, intellectual disability, and more variably seizures, obesity, and craniofacial dysmorphism that includes microcephaly, high forehead, flat face, hypertelorism, deep set eyes, flat nasal bridge, averted nostrils, long philtrum, thin lip vermilion, and short neck.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399607017	A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by short stature, hand brachydactyly with hypoplastic distal phalanges, global development delay, intellectual disability, and more variably seizures, obesity, and craniofacial dysmorphism that includes microcephaly, high forehead, flat face, hypertelorism, deep set eyes, flat nasal bridge, averted nostrils, long philtrum, thin lip vermilion, and short neck.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)