1187465008: Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2309841000209110 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2309851000209112 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2309861000209114 síndrome de cataratas, neuropatía motora, talla baja y anomalías esqueléticas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2309871000209115 síndrome de paraparesia espástica, amiotrofia, cataratas y reflujo gastroesofágico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673878014 Cataracts, motor neuropathy, short stature, skeletal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673879018 Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673882011 Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674026017 Spastic paraparesis, amyotrophy, cataracts, gastroesophageal reflux syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674027014 Spastic paraparesis, amyotrophy, cataracts, gastro-oesophageal reflux syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2393381000209110 Una paraplejía espástica compleja hereditaria poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de comienzo juvenil o en la adultez que afecta principalmente las extremidades inferiores y se asocia con disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673883018 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastroesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus and occasionally short stature among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673884012 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastro-oesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus and occasionally short stature among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399620019 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastroesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus, and occasionally short stature, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399621015 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastro-oesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus, and occasionally short stature, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2309841000209110	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2309851000209112	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2309861000209114	síndrome de cataratas, neuropatía motora, talla baja y anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2309871000209115	síndrome de paraparesia espástica, amiotrofia, cataratas y reflujo gastroesofágico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673878014	Cataracts, motor neuropathy, short stature, skeletal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673879018	Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673882011	Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674026017	Spastic paraparesis, amyotrophy, cataracts, gastroesophageal reflux syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674027014	Spastic paraparesis, amyotrophy, cataracts, gastro-oesophageal reflux syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2393381000209110	Una paraplejía espástica compleja hereditaria poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de comienzo juvenil o en la adultez que afecta principalmente las extremidades inferiores y se asocia con disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673883018	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastroesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus and occasionally short stature among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673884012	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastro-oesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus and occasionally short stature among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399620019	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastroesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus, and occasionally short stature, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399621015	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastro-oesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus, and occasionally short stature, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)