1187467000: Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2462091000209113 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2462101000209115 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673890011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673891010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462661000209111 Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de paraparesia o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski positivo, retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo y parálisis pseudobulbar. Otras manifestaciones adicionales incluyen rasgos faciales dismórficos, temblor, talla baja e incontinencia urinaria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673892015 A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset of slowly progressive spastic para or tetraparesis, increased tendon reflexes, positive Babinski sign, global developmental delay, cognitive impairment and pseudobulbar palsy. Additional manifestations include dysmorphic facial features, tremor, short stature and urinary incontinence. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399624011 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by early onset of slowly progressive spastic para- or tetraparesis, increased tendon reflexes, positive Babinski sign, global developmental delay, cognitive impairment, and pseudobulbar palsy. Additional manifestations include dysmorphic facial features, tremor, short stature, and urinary incontinence. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399625012 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by early onset of slowly progressive spastic para- or tetraparesis, increased tendon reflexes, positive Babinski sign, global developmental delay, cognitive impairment, and pseudobulbar palsy. Additional manifestations include dysmorphic facial features, tremor, short stature, and urinary incontinence. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2462091000209113	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2462101000209115	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673890011	Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673891010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462661000209111	Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de paraparesia o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski positivo, retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo y parálisis pseudobulbar. Otras manifestaciones adicionales incluyen rasgos faciales dismórficos, temblor, talla baja e incontinencia urinaria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673892015	A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset of slowly progressive spastic para or tetraparesis, increased tendon reflexes, positive Babinski sign, global developmental delay, cognitive impairment and pseudobulbar palsy. Additional manifestations include dysmorphic facial features, tremor, short stature and urinary incontinence.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399624011	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by early onset of slowly progressive spastic para- or tetraparesis, increased tendon reflexes, positive Babinski sign, global developmental delay, cognitive impairment, and pseudobulbar palsy. Additional manifestations include dysmorphic facial features, tremor, short stature, and urinary incontinence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399625012	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by early onset of slowly progressive spastic para- or tetraparesis, increased tendon reflexes, positive Babinski sign, global developmental delay, cognitive impairment, and pseudobulbar palsy. Additional manifestations include dysmorphic facial features, tremor, short stature, and urinary incontinence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)