1187468005: Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 (disorder)

\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2309811000209111 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2309821000209116 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673893013 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673894019 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2309831000209118 Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas extensoras plantares, debilidad muscular proximal, atrofia muscular leve, disminución de la sensación de vibración en los tobillos y leve disfunción urinaria. Se ha descrito la presencia de deformidades en los pies en algunos pacientes. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética cerebral ni en los estudios de velocidad de conducción nerviosa periférica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673895018 A pure form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of adult onset of crural spastic paraparesis, hyperreflexia, extensor plantar responses, proximal muscle weakness, mild muscle atrophy, decreased vibration sensation at ankles and mild urinary dysfunction. Foot deformities have been reported to eventually occur in some patients. No abnormalities are noted on brain magnetic resonance imaging and peripheral nerve conduction velocity studies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399626013 A pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by adult onset of crural spastic paraparesis, hyperreflexia, extensor plantar responses, proximal muscle weakness, mild muscle atrophy, decreased vibration sensation at ankles, and mild urinary dysfunction. Foot deformities have been reported to eventually occur in some patients. No abnormalities are noted on brain magnetic resonance imaging and peripheral nerve conduction velocity studies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399627016 A pure form of hereditary spastic paraplegia characterised by adult onset of crural spastic paraparesis, hyperreflexia, extensor plantar responses, proximal muscle weakness, mild muscle atrophy, decreased vibration sensation at ankles, and mild urinary dysfunction. Foot deformities have been reported to eventually occur in some patients. No abnormalities are noted on brain magnetic resonance imaging and peripheral nerve conduction velocity studies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria pura	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2309811000209111	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2309821000209116	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673893013	Autosomal dominant spastic paraplegia type 73	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673894019	Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2309831000209118	Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas extensoras plantares, debilidad muscular proximal, atrofia muscular leve, disminución de la sensación de vibración en los tobillos y leve disfunción urinaria. Se ha descrito la presencia de deformidades en los pies en algunos pacientes. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética cerebral ni en los estudios de velocidad de conducción nerviosa periférica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673895018	A pure form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of adult onset of crural spastic paraparesis, hyperreflexia, extensor plantar responses, proximal muscle weakness, mild muscle atrophy, decreased vibration sensation at ankles and mild urinary dysfunction. Foot deformities have been reported to eventually occur in some patients. No abnormalities are noted on brain magnetic resonance imaging and peripheral nerve conduction velocity studies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399626013	A pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by adult onset of crural spastic paraparesis, hyperreflexia, extensor plantar responses, proximal muscle weakness, mild muscle atrophy, decreased vibration sensation at ankles, and mild urinary dysfunction. Foot deformities have been reported to eventually occur in some patients. No abnormalities are noted on brain magnetic resonance imaging and peripheral nerve conduction velocity studies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399627016	A pure form of hereditary spastic paraplegia characterised by adult onset of crural spastic paraparesis, hyperreflexia, extensor plantar responses, proximal muscle weakness, mild muscle atrophy, decreased vibration sensation at ankles, and mild urinary dysfunction. Foot deformities have been reported to eventually occur in some patients. No abnormalities are noted on brain magnetic resonance imaging and peripheral nerve conduction velocity studies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)