1187470001: Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2462181000209111 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2462191000209114 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673898016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673899012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462651000209114 Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente que se caracteriza por paraplejía espática de inicio temprano y progresión lenta asociada a signos cerebelosos, nistagmo, neuropatía periférica, respuestas plantares extensoras y discapacidad intelectual leve a limítrofe. Se han descrito otras características adicionales, tales como hiporreflexia o arreflexia, afectación leve de las extremidades superiores y deterioro visual significativo (atrofia óptica, pérdida de la visión, astigmatismo). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673900019 A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset and slow progression of spastic paraplegia associated with cerebellar signs, nystagmus, peripheral neuropathy, extensor plantar responses and borderline to mild intellectual disability. Additional features of hypo or areflexia, mild upper limb involvement and significant visual impairment (optic atrophy, vision loss, astigmatism) have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399628014 A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by an early onset and slow progression of spastic paraplegia associated with cerebellar signs, nystagmus, peripheral neuropathy, extensor plantar responses and borderline to mild intellectual disability. Additional features of hypo- or areflexia, mild upper limb involvement and significant visual impairment (optic atrophy, vision loss, astigmatism) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399629018 A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by an early onset and slow progression of spastic paraplegia associated with cerebellar signs, nystagmus, peripheral neuropathy, extensor plantar responses and borderline to mild intellectual disability. Additional features of hypo- or areflexia, mild upper limb involvement and significant visual impairment (optic atrophy, vision loss, astigmatism) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2462181000209111	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2462191000209114	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673898016	Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673899012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 75	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462651000209114	Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente que se caracteriza por paraplejía espática de inicio temprano y progresión lenta asociada a signos cerebelosos, nistagmo, neuropatía periférica, respuestas plantares extensoras y discapacidad intelectual leve a limítrofe. Se han descrito otras características adicionales, tales como hiporreflexia o arreflexia, afectación leve de las extremidades superiores y deterioro visual significativo (atrofia óptica, pérdida de la visión, astigmatismo).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673900019	A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset and slow progression of spastic paraplegia associated with cerebellar signs, nystagmus, peripheral neuropathy, extensor plantar responses and borderline to mild intellectual disability. Additional features of hypo or areflexia, mild upper limb involvement and significant visual impairment (optic atrophy, vision loss, astigmatism) have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399628014	A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by an early onset and slow progression of spastic paraplegia associated with cerebellar signs, nystagmus, peripheral neuropathy, extensor plantar responses and borderline to mild intellectual disability. Additional features of hypo- or areflexia, mild upper limb involvement and significant visual impairment (optic atrophy, vision loss, astigmatism) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399629018	A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by an early onset and slow progression of spastic paraplegia associated with cerebellar signs, nystagmus, peripheral neuropathy, extensor plantar responses and borderline to mild intellectual disability. Additional features of hypo- or areflexia, mild upper limb involvement and significant visual impairment (optic atrophy, vision loss, astigmatism) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)