1187514002: Myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II\forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2412091000209112	forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412101000209119	forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3994141000209115	forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II relacionada con el gen CPT-2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674057017	Myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674058010	Myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447618010	Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447619019	CPT2-gene related myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)