1187520001: Leigh syndrome due to cytochrome C oxidase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\System disorder of the nervous system (disorder)\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa	es un[a]	Leigh's disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa	Due to	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2412681000209118	síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412691000209115	síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674069013	Leigh syndrome due to cytochrome C oxidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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