1187534001: Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Glutaric aciduria\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Glutaric aciduria\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\Glutaric aciduria, type 2\deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones	es un[a]	Glutaric aciduria, type 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2414741000209110	deficiencia de flavoproteína ubiquinona reductasa de transferencia de electrones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415701000209114	deficiencia de flavoproteína transportadora de electrones ubiquinona reductasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415711000209112	deficiencia de flavoproteína transportadora de electrones ubiquinona reductasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674097019	Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674098012	Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)