1187565005: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2466421000209115 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466431000209117 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466441000209114 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de VPC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466451000209111 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a proteína que contiene valosina es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674175018 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674176017 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674177014 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674178016 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP (valosin containing protein) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466181000209110 Es una neuropatía axonal sensitivomotora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los pacientes se presentan con inestabilidad postural, trastornos de la marcha y la carrera, disminución de los reflejos osteotendinosos, deformidades en el pie, afectación de las habilidades motoras finas y deterioro sensitivo distal. También se ha descrito disartria, disfagia y leves alteraciones cognitivas y de la conducta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674179012 A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia and mild cognitive and behavioral abnormalities have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674180010 A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia and mild cognitive and behavioural abnormalities have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399648019 A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment, and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia, and mild cognitive and behavioral abnormalities have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399649010 A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment, and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia, and mild cognitive and behavioural abnormalities have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2466421000209115	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466431000209117	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466441000209114	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de VPC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466451000209111	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a proteína que contiene valosina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674175018	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674176017	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674177014	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674178016	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP (valosin containing protein) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466181000209110	Es una neuropatía axonal sensitivomotora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los pacientes se presentan con inestabilidad postural, trastornos de la marcha y la carrera, disminución de los reflejos osteotendinosos, deformidades en el pie, afectación de las habilidades motoras finas y deterioro sensitivo distal. También se ha descrito disartria, disfagia y leves alteraciones cognitivas y de la conducta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674179012	A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia and mild cognitive and behavioral abnormalities have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674180010	A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia and mild cognitive and behavioural abnormalities have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399648019	A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment, and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia, and mild cognitive and behavioral abnormalities have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399649010	A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy of variable onset and severity. Patients present with postural instability, gait and running difficulties, decreased deep tendon reflexes, foot deformities, fine motor impairment, and distal sensory impairment. Dysarthria, dysphagia, and mild cognitive and behavioural abnormalities have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)