1187566006: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to trafficking from endoplasmic reticulum to golgi regulator mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2411941000209111 enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplásmico a complejo de Golgi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2411951000209113 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2411961000209110 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2411971000209116 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de gen TFG es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674181014 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674192010 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to trafficking from endoplasmic reticulum to golgi regulator mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674193017 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to trafficking from endoplasmic reticulum to golgi regulator mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411981000209118 Una neuropatía axonal sensitivo motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad muscular distal lentamente progresiva y atrofia de inicio en la adultez, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y leve pérdida sensitiva distal que ocasiona dificultades de la marcha en la mayoría de los pacientes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674184018 A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, decreased deep tendon reflexes of lower limbs and mild distal sensory loss leading to gait difficulties in most patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399650010 A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, decreased deep tendon reflexes of lower limbs, and mild distal sensory loss leading to gait difficulties in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399651014 A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, decreased deep tendon reflexes of lower limbs, and mild distal sensory loss leading to gait difficulties in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2411941000209111	enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplásmico a complejo de Golgi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2411951000209113	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2411961000209110	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2411971000209116	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de gen TFG	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674181014	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674192010	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to trafficking from endoplasmic reticulum to golgi regulator mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674193017	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to trafficking from endoplasmic reticulum to golgi regulator mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411981000209118	Una neuropatía axonal sensitivo motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad muscular distal lentamente progresiva y atrofia de inicio en la adultez, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y leve pérdida sensitiva distal que ocasiona dificultades de la marcha en la mayoría de los pacientes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674184018	A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, decreased deep tendon reflexes of lower limbs and mild distal sensory loss leading to gait difficulties in most patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5399651014	A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, decreased deep tendon reflexes of lower limbs, and mild distal sensory loss leading to gait difficulties in most patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)