1187616008: Deficiency of galactose mutarotase (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno)
• \enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la galactosa\galactosemia\deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2414641000209117	deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2414651000209115	deficiencia de galactosa mutarotasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2414661000209118	deficiencia de GALM (galactosa mutarotasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2414681000209110	galactosemia tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674367018	Galactosemia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674368011	Galactosaemia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674369015	GALM (galactose mutarotase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674373017	Deficiency of galactose mutarotase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674374011	Deficiency of galactose mutarotase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2415671000209113	Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la galactosa que se caracteriza por galactosemia congénita persistente por deficiencia de la enzima galactosa mutarotasa. Los pacientes pueden presentar catarata bilateral pero no síntomas gastrointestinales ni insuficiencia hepática severa. La evolución natural de la enfermedad es desconocida. No se han reportado complicaciones severas tales como síntomas neurológicos mientras se instaure un tratamiento temprano con dieta restringida en galactosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674371015	A rare disorder of galactose metabolism characterized by persistent congenital galactosemia due to deficiency of the enzyme galactose mutarotase. Patients may present bilateral cataract, while gastrointestinal symptoms or severe liver dysfunction are absent. The natural history of the disease is unknown. Severe complications, such as neurological symptoms, have not been reported under early treatment with a galactose-restricted diet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674372010	A rare disorder of galactose metabolism characterised by persistent congenital galactosaemia due to deficiency of the enzyme galactose mutarotase. Patients may present bilateral cataract, while gastrointestinal symptoms or severe liver dysfunction are absent. The natural history of the disease is unknown. Severe complications, such as neurological symptoms, have not been reported under early treatment with a galactose-restricted diet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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