1187619001: Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)

\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del cobre\enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2466621000209117 enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466631000209119 enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674391010 Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674392015 Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466491000209118 Es una neuropatía axonal sensitivo motora, hereditaria, autosómica recesiva y poco frecuente caracterizada por una polineuropatía axonal a predominio motora debido a un defecto del metabolismo del cobre. Los pacientes se tornan sintomáticos en la lactancia o en la infancia con regresión o retardo motor sutil, que se manifiestan como debilidad progresiva, atrofia muscular y ausencia de reflejos en las extremidades inferiores y superiores. Además, la sensibilidad vibratoria se encuentra levemente reducida. También se ha descrito afectación facial con debilidad y fasciculaciones musculares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674393013 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of motor-predominant axonal polyneuropathy due to a defect in copper metabolism. Patients become symptomatic in infancy or childhood with subtle motor delay or regression, manifesting with progressive weakness, muscle wasting and absent reflexes in the lower and upper extremities. In addition, vibratory sensation is mildly diminished. Involvement of the face with weakness and fasciculation of facial muscles has also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399662014 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by motor-predominant axonal polyneuropathy due to a defect in copper metabolism. Patients become symptomatic in infancy or childhood with subtle motor delay or regression, manifesting with progressive weakness, muscle wasting, and absent reflexes in the lower and upper extremities. In addition, vibratory sensation is mildly diminished. Involvement of the face with weakness and fasciculation of facial muscles has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399663016 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by motor-predominant axonal polyneuropathy due to a defect in copper metabolism. Patients become symptomatic in infancy or childhood with subtle motor delay or regression, manifesting with progressive weakness, muscle wasting, and absent reflexes in the lower and upper extremities. In addition, vibratory sensation is mildly diminished. Involvement of the face with weakness and fasciculation of facial muscles has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo del cobre	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)	Due to	trastorno del metabolismo del cobre	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2466621000209117	enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466631000209119	enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674391010	Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674392015	Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466491000209118	Es una neuropatía axonal sensitivo motora, hereditaria, autosómica recesiva y poco frecuente caracterizada por una polineuropatía axonal a predominio motora debido a un defecto del metabolismo del cobre. Los pacientes se tornan sintomáticos en la lactancia o en la infancia con regresión o retardo motor sutil, que se manifiestan como debilidad progresiva, atrofia muscular y ausencia de reflejos en las extremidades inferiores y superiores. Además, la sensibilidad vibratoria se encuentra levemente reducida. También se ha descrito afectación facial con debilidad y fasciculaciones musculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674393013	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of motor-predominant axonal polyneuropathy due to a defect in copper metabolism. Patients become symptomatic in infancy or childhood with subtle motor delay or regression, manifesting with progressive weakness, muscle wasting and absent reflexes in the lower and upper extremities. In addition, vibratory sensation is mildly diminished. Involvement of the face with weakness and fasciculation of facial muscles has also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399662014	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by motor-predominant axonal polyneuropathy due to a defect in copper metabolism. Patients become symptomatic in infancy or childhood with subtle motor delay or regression, manifesting with progressive weakness, muscle wasting, and absent reflexes in the lower and upper extremities. In addition, vibratory sensation is mildly diminished. Involvement of the face with weakness and fasciculation of facial muscles has also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399663016	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by motor-predominant axonal polyneuropathy due to a defect in copper metabolism. Patients become symptomatic in infancy or childhood with subtle motor delay or regression, manifesting with progressive weakness, muscle wasting, and absent reflexes in the lower and upper extremities. In addition, vibratory sensation is mildly diminished. Involvement of the face with weakness and fasciculation of facial muscles has also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)