1187621006: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2455321000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2455331000209110 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2455341000209118 CMT2 asociada al gen DNAJB2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674401018 DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674402013 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674403015 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2455351000209116 Neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta de debilidad muscular lentamente progresiva y atrofia distal de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar también a las extremidades superiores y a los músculos proximales, así como alteraciones sensitivas. Los pacientes presentan trastornos de la marcha y pérdida de reflejos y, en etapas posteriores, pérdida de la deambulación, disartria, disfagia, debilidad facial y afectación de los músculos respiratorios que requiere ventilación asistida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674404014 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of adolescent or adult onset of slowly progressive muscle weakness and atrophy of the distal lower limbs progressing to involve also the upper limbs and proximal muscles and sensory impairment. Patients present gait disturbances and loss of reflexes, at later stages loss of ambulation, dysarthria, dysphagia, facial weakness and impairment of respiratory muscles requiring assisted ventilation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399666012 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adolescent or adult onset of slowly progressive muscle weakness and atrophy of the distal lower limbs progressing to involve also the upper limbs and proximal muscles, and sensory impairment. Patients present gait disturbances and loss of reflexes, at later stages loss of ambulation, dysarthria, dysphagia, facial weakness, and impairment of respiratory muscles requiring assisted ventilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399667015 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by adolescent or adult onset of slowly progressive muscle weakness and atrophy of the distal lower limbs progressing to involve also the upper limbs and proximal muscles, and sensory impairment. Patients present gait disturbances and loss of reflexes, at later stages loss of ambulation, dysarthria, dysphagia, facial weakness, and impairment of respiratory muscles requiring assisted ventilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2455321000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2455331000209110	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2455341000209118	CMT2 asociada al gen DNAJB2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674401018	DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674402013	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674403015	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2455351000209116	Neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta de debilidad muscular lentamente progresiva y atrofia distal de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar también a las extremidades superiores y a los músculos proximales, así como alteraciones sensitivas. Los pacientes presentan trastornos de la marcha y pérdida de reflejos y, en etapas posteriores, pérdida de la deambulación, disartria, disfagia, debilidad facial y afectación de los músculos respiratorios que requiere ventilación asistida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674404014	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of adolescent or adult onset of slowly progressive muscle weakness and atrophy of the distal lower limbs progressing to involve also the upper limbs and proximal muscles and sensory impairment. Patients present gait disturbances and loss of reflexes, at later stages loss of ambulation, dysarthria, dysphagia, facial weakness and impairment of respiratory muscles requiring assisted ventilation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399666012	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adolescent or adult onset of slowly progressive muscle weakness and atrophy of the distal lower limbs progressing to involve also the upper limbs and proximal muscles, and sensory impairment. Patients present gait disturbances and loss of reflexes, at later stages loss of ambulation, dysarthria, dysphagia, facial weakness, and impairment of respiratory muscles requiring assisted ventilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399667015	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by adolescent or adult onset of slowly progressive muscle weakness and atrophy of the distal lower limbs progressing to involve also the upper limbs and proximal muscles, and sensory impairment. Patients present gait disturbances and loss of reflexes, at later stages loss of ambulation, dysarthria, dysphagia, facial weakness, and impairment of respiratory muscles requiring assisted ventilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)