FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1187642008: Macrocephaly, intellectual disability, left ventricular non compaction syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2414881000209114 síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2414891000209112 síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415741000209111 síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, sin compactación del ventrículo izquierdo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4675711017 Macrocephaly, intellectual disability, left ventricular non compaction syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4675712012 Macrocephaly, intellectual disability, left ventricular non compaction syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2415751000209113 Se trata de una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente que se caracteriza por retardo en el desarrollo motor y cognitivo con alteraciones del lenguaje, macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (cara alargada, fisuras palpebrales oblicuas y nariz plana y prominente) y miocardiopatía no compacta del ventrículo izquierdo. Los pacientes también suelen presentar anomalías esqueléticas (como escoliosis, clinodactilia y pie plano), contextura esbelta y comportamiento tímido. Se puede asociar a estrabismo y otros signos neurológicos variados (ataxia, temblor e hiperreflexia) e incluso epilepsia, autismo y hallazgos en la RMN que evidencian cerebelo pequeño y anomalías del cuerpo calloso. Se ha informado una variante fenotípica sin compromiso cardíaco. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4675713019 A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of motor and cognitive developmental delay with language impairment, macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (including long face, slanting palpebral fissures and prominent, flattened nose) and left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Patients also present skeletal abnormalities (e.g. scoliosis, finger clinodactyly, pes planus), slender build and shy behavior. Strabismus and various neurological signs (including ataxia, tremor and hyperreflexia) may be associated, as well as epilepsy, autism and MRI findings showing a small cerebellum and abnormalities of the corpus callosum. A phenotypic variant with no cardiac involvement has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4675714013 A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of motor and cognitive developmental delay with language impairment, macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (including long face, slanting palpebral fissures and prominent, flattened nose) and left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Patients also present skeletal abnormalities (e.g. scoliosis, finger clinodactyly, pes planus), slender build and shy behaviour. Strabismus and various neurological signs (including ataxia, tremor and hyperreflexia) may be associated, as well as epilepsy, autism and MRI findings showing a small cerebellum and abnormalities of the corpus callosum. A phenotypic variant with no cardiac involvement has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399676010 Macrocephaly-intellectual disability-left ventricular non compaction syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by motor and cognitive developmental delay with language impairment, macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (including long face, slanting palpebral fissures and prominent, flattened nose) and left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Patients also present skeletal abnormalities (e.g. scoliosis, finger clinodactyly, pes planus), slender build and shy behavior. Strabismus and various neurological signs (including ataxia, tremor and hyperreflexia) may be associated, as well as epilepsy, autism and MRI findings showing a small cerebellum and abnormalities of the corpus callosum. A phenotypic variant with no cardiac involvement has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399677018 Macrocephaly-intellectual disability-left ventricular non compaction syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by motor and cognitive developmental delay with language impairment, macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (including long face, slanting palpebral fissures and prominent, flattened nose) and left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Patients also present skeletal abnormalities (e.g. scoliosis, finger clinodactyly, pes planus), slender build and shy behaviour. Strabismus and various neurological signs (including ataxia, tremor and hyperreflexia) may be associated, as well as epilepsy, autism and MRI findings showing a small cerebellum and abnormalities of the corpus callosum. A phenotypic variant with no cardiac involvement has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] macrocefalia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] Left ventricular myocardial noncompaction cardiomyopathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] anomalía congénita del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] trastorno del sistema esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto sitio del hallazgo Structure of myocardium of left ventricle true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto interpreta perímetro cefálico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto sitio del hallazgo estructura del sistema esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start