1196869004: Mitochondrial respiratory chain complex IV assembly gene defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2602021000209110 defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602031000209113 defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4693709015 Mitochondrial respiratory chain complex IV assembly gene defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4693710013 Mitochondrial respiratory chain complex IV assembly gene defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)