1197053003: Melorheostosis with osteopoikilosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Melorheostosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopoikilosis\melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2599871000209116 melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2599881000209118 melorreostosis con osteopoiquilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2599901000209116 Síndrome MSBD (distrofia ósea esclerosante mixta) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2599911000209118 distrofia ósea esclerosante mixta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694741018 Mixed sclerosing bone dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694742013 Melorheostosis with osteopoikilosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694743015 MSBD (mixed sclerosing bone dystrophy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694744014 Melorheostosis with osteopoikilosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599891000209115 La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante poco frecuente que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia. Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades. Está causada por una mutación germinal en el gen LEMD3 (12q14), lo que podría predisponer a las personas con osteopoiquilia al desarrollo de melorreostosis. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694747019 A rare sclerosing bone dysplasia combining the clinical and radiological features of melorheostosis and osteopoikilosis. The disease has been reported in some families with osteopoikilosis and with variable presentation of limb pain and deformities. Caused by a germline mutation in the LEMD3 gene (12q14), which may predispose individuals with osteopoikilosis to develop melorheostosis. Inheritance is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399688012 Melorheostosis with osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, combining the clinical and radiological features of melorheostosis and osteopoikilosis, that has been reported in some families with osteopoikilosis and that is characterized by a variable presentation of limb pain and deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399689016 Melorheostosis with osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, combining the clinical and radiological features of melorheostosis and osteopoikilosis, that has been reported in some families with osteopoikilosis and that is characterised by a variable presentation of limb pain and deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	es un[a]	Melorheostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	es un[a]	Osteopoikilosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	morfología asociada	Bony sclerosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2599871000209116	melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599881000209118	melorreostosis con osteopoiquilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599901000209116	Síndrome MSBD (distrofia ósea esclerosante mixta)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599911000209118	distrofia ósea esclerosante mixta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694741018	Mixed sclerosing bone dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694742013	Melorheostosis with osteopoikilosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694743015	MSBD (mixed sclerosing bone dystrophy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694744014	Melorheostosis with osteopoikilosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599891000209115	La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante poco frecuente que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia. Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades. Está causada por una mutación germinal en el gen LEMD3 (12q14), lo que podría predisponer a las personas con osteopoiquilia al desarrollo de melorreostosis. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694747019	A rare sclerosing bone dysplasia combining the clinical and radiological features of melorheostosis and osteopoikilosis. The disease has been reported in some families with osteopoikilosis and with variable presentation of limb pain and deformities. Caused by a germline mutation in the LEMD3 gene (12q14), which may predispose individuals with osteopoikilosis to develop melorheostosis. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399688012	Melorheostosis with osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, combining the clinical and radiological features of melorheostosis and osteopoikilosis, that has been reported in some families with osteopoikilosis and that is characterized by a variable presentation of limb pain and deformities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399689016	Melorheostosis with osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, combining the clinical and radiological features of melorheostosis and osteopoikilosis, that has been reported in some families with osteopoikilosis and that is characterised by a variable presentation of limb pain and deformities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)