1197059004: Congenital ichthyosis, microcephalus, tetraplegia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\Myoclonus\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Myoclonus\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\Neurological finding\Myoclonus\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2580531000209113 síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580541000209116 síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580551000209119 síndrome de ictiosis congénita, tetraplejía y microcefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694784017 Congenital ichthyosis, microcephalus, tetraplegia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694785016 Congenital ichthyosis, microcephalus, tetraplegia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694786015 Congenital ichthyosis, microcephalus, quadriplegia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603201000209119 Un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes y una asociación de ictiosis congénita con retraso del desarrollo severo, microcefalia, cuadriplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonía. También se ha descripto la presencia de convulsiones intensas con espasmos tónicos. La RMN cerebral evidencia atrofia cortical difusa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694787012 A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs and the association of congenital ichthyosis with severe developmental delay, microcephaly, spastic tetraplegia, sensorineural hearing impairment, athetosis, and myoclonus. Marked epileptic discharges with occurrence of tonic spasms have also been reported. Cerebral MRI shows diffuse cortical atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399692017 A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterized by the association of congenital ichthyosis with severe developmental delay, microcephaly, spastic tetraplegia, sensorineural hearing impairment, athetosis, and myoclonus. Marked epileptic discharges with occurrence of tonic spasms have also been reported. Cerebral MRI shows diffuse cortical atrophy. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399693010 A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterised by the association of congenital ichthyosis with severe developmental delay, microcephaly, spastic tetraplegia, sensorineural hearing impairment, athetosis, and myoclonus. Marked epileptic discharges with occurrence of tonic spasms have also been reported. Cerebral MRI shows diffuse cortical atrophy. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Congenital ichthyosis of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Myoclonus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	tetraplejía espástica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Athetosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2580531000209113	síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580541000209116	síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580551000209119	síndrome de ictiosis congénita, tetraplejía y microcefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694784017	Congenital ichthyosis, microcephalus, tetraplegia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694785016	Congenital ichthyosis, microcephalus, tetraplegia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694786015	Congenital ichthyosis, microcephalus, quadriplegia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603201000209119	Un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes y una asociación de ictiosis congénita con retraso del desarrollo severo, microcefalia, cuadriplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonía. También se ha descripto la presencia de convulsiones intensas con espasmos tónicos. La RMN cerebral evidencia atrofia cortical difusa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694787012	A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs and the association of congenital ichthyosis with severe developmental delay, microcephaly, spastic tetraplegia, sensorineural hearing impairment, athetosis, and myoclonus. Marked epileptic discharges with occurrence of tonic spasms have also been reported. Cerebral MRI shows diffuse cortical atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399692017	A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterized by the association of congenital ichthyosis with severe developmental delay, microcephaly, spastic tetraplegia, sensorineural hearing impairment, athetosis, and myoclonus. Marked epileptic discharges with occurrence of tonic spasms have also been reported. Cerebral MRI shows diffuse cortical atrophy. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399693010	A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterised by the association of congenital ichthyosis with severe developmental delay, microcephaly, spastic tetraplegia, sensorineural hearing impairment, athetosis, and myoclonus. Marked epileptic discharges with occurrence of tonic spasms have also been reported. Cerebral MRI shows diffuse cortical atrophy. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)