1197148005: Sanjad Sakati syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de Sanjad Sakati
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Sanjad Sakati

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de Sanjad Sakati

\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\síndrome de Sanjad Sakati

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\síndrome de Sanjad Sakati
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Sanjad Sakati
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Sanjad Sakati
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Sanjad Sakati

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\síndrome de Sanjad Sakati

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Sanjad Sakati

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2547871000209119 síndrome de Sanjad Sakati es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2547891000209118 síndrome de Sanjad Sakati Richardson Kirk es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2604111000209112 síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfia (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2604121000209117 síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695149015 Sanjad Sakati syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695150015 Richardson Kirk syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695151016 Hypoparathyroidism, short stature, intellectual disability, seizures syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695152011 Hypoparathyroidism, intellectual disability, dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695153018 Sanjad Sakati syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695154012 SSS - Sanjad Sakati syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2604131000209119 Se trata de un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Pérsico, caracterizado por restricción en el crecimiento intrauterino al nacimiento, microcefalia, hipoparatiroidismo congénito, retraso grave en el crecimiento, rasgos faciales característicos (cara alargada y estrecha, ojos hundidos, nariz picuda, orejas grandes y caídas, surco nasolabial largo, labios delgados y micrognatismo), y discapacidad intelectual de leve a moderada. También se han descrito hallazgos oculares (tales como nanoftalmía, tortuosidad vascular retiniana y opacificación de la córnea) además del síndrome de la arteria mesentérica superior. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695155013 A rare multiple congenital anomaly syndrome mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, with characteristics of intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism, severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia) and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399694016 Sanjad-Sakati syndrome (SSS), also known as hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism, is a rare multiple congenital anomaly syndrome, mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, characterized by intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism (that can cause hypocalcemic tetany or seizures in infancy), severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia), and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported. Although SSS shares the same locus with the autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome, the latter differs from SSS by its normal intelligence and skeletal features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399695015 Sanjad-Sakati syndrome (SSS), also known as hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism, is a rare multiple congenital anomaly syndrome, mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, characterised by intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism (that can cause hypocalcaemic tetany or seizures in infancy), severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia), and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported. Although SSS shares the same locus with the autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome, the latter differs from SSS by its normal intelligence and skeletal features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	Hypoparathyroidism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	interpreta	Hormone secretion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Sanjad Sakati	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Sanjad Sakati	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Sanjad Sakati	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Sanjad Sakati	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sanjad Sakati	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sanjad Sakati	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sanjad Sakati	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sanjad Sakati	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sanjad Sakati	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sanjad Sakati	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Sanjad Sakati	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Sanjad Sakati	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Sanjad Sakati	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2547871000209119	síndrome de Sanjad Sakati	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2547891000209118	síndrome de Sanjad Sakati Richardson Kirk	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2604111000209112	síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2604121000209117	síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695149015	Sanjad Sakati syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695150015	Richardson Kirk syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695151016	Hypoparathyroidism, short stature, intellectual disability, seizures syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695152011	Hypoparathyroidism, intellectual disability, dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695153018	Sanjad Sakati syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695154012	SSS - Sanjad Sakati syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2604131000209119	Se trata de un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Pérsico, caracterizado por restricción en el crecimiento intrauterino al nacimiento, microcefalia, hipoparatiroidismo congénito, retraso grave en el crecimiento, rasgos faciales característicos (cara alargada y estrecha, ojos hundidos, nariz picuda, orejas grandes y caídas, surco nasolabial largo, labios delgados y micrognatismo), y discapacidad intelectual de leve a moderada. También se han descrito hallazgos oculares (tales como nanoftalmía, tortuosidad vascular retiniana y opacificación de la córnea) además del síndrome de la arteria mesentérica superior.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695155013	A rare multiple congenital anomaly syndrome mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, with characteristics of intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism, severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia) and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399694016	Sanjad-Sakati syndrome (SSS), also known as hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism, is a rare multiple congenital anomaly syndrome, mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, characterized by intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism (that can cause hypocalcemic tetany or seizures in infancy), severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia), and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported. Although SSS shares the same locus with the autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome, the latter differs from SSS by its normal intelligence and skeletal features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399695015	Sanjad-Sakati syndrome (SSS), also known as hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism, is a rare multiple congenital anomaly syndrome, mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, characterised by intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism (that can cause hypocalcaemic tetany or seizures in infancy), severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia), and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported. Although SSS shares the same locus with the autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome, the latter differs from SSS by its normal intelligence and skeletal features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)