1197152005: Distal hereditary motor neuropathy type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2569721000209114 neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569731000209112 neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569741000209115 neuropatía motora distal hereditaria tipo V es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569751000209118 distrofia muscular espinal distal tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695171013 Distal hereditary motor neuropathy type V en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695172018 Distal hereditary motor neuropathy type 5 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695173011 Distal hereditary motor neuropathy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695174017 Distal spinal muscular atrophy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695175016 dHMN5 - distal hereditary motor neuropathy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603251000209115 Es una neuropatía motora distal hereditaria, autosómica dominante y poco frecuente que se caracteriza por debilidad muscular y pérdida de masa muscular con afección predominante de manos, principalmente de la eminencia tenar y del primer interóseo dorsal; y/o marcada deformidad de los pies y alteraciones de la marcha. La sensibilidad no se encuentra afectada, aunque se ha descrito una respuesta disminuida a la vibración. El trastorno es lentamente progresivo, con una edad de aparición en las primeras décadas de vida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695176015 A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease with characteristics of muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399700010 A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease characterized by muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399701014 A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease characterised by muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569721000209114	neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569731000209112	neuropatía motora distal hereditaria tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569741000209115	neuropatía motora distal hereditaria tipo V	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569751000209118	distrofia muscular espinal distal tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695171013	Distal hereditary motor neuropathy type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695172018	Distal hereditary motor neuropathy type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695173011	Distal hereditary motor neuropathy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695174017	Distal spinal muscular atrophy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695175016	dHMN5 - distal hereditary motor neuropathy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603251000209115	Es una neuropatía motora distal hereditaria, autosómica dominante y poco frecuente que se caracteriza por debilidad muscular y pérdida de masa muscular con afección predominante de manos, principalmente de la eminencia tenar y del primer interóseo dorsal; y/o marcada deformidad de los pies y alteraciones de la marcha. La sensibilidad no se encuentra afectada, aunque se ha descrito una respuesta disminuida a la vibración. El trastorno es lentamente progresivo, con una edad de aparición en las primeras décadas de vida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695176015	A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease with characteristics of muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399700010	A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease characterized by muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399701014	A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease characterised by muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)