Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2540171000209113 | miopatía nemalínica tipo Amish | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2540181000209111 | miopatía nemalínica tipo Amish (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695201019 | Amish nemaline myopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4695202014 | Amish nemaline myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2583141000209119 | Es un tipo de miopatía nemalínica que se observa únicamente en varias familias de la comunidad Amish. Es de comienzo neonatal y los pacientes se presentan con hipotonía asociada a contracturas, pectus carinatum severo y temblor que disminuye luego de los 2-3 meses de edad. Es causada por el gen TNNT1 (19q13.4) y se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695203016 | A type of nemaline myopathy only observed in several families of the Amish community. It has a neonatal onset and patients present with hypotonia associated to contractures, a severe pectus carinatum, and tremor that subside after 2-3 months of age. The causative gene is TNNT1 (19q13.4) and transmission follows an autosomal recessive pattern. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399706016 | A type of nemaline myopathy (NM) only observed in several families of the Amish community. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| miopatía nemalínica tipo Amish | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía nemalínica tipo Amish | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía nemalínica tipo Amish | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| miopatía nemalínica tipo Amish | es un[a] | miopatía nemalínica, inicio precoz | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía nemalínica tipo Amish | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR