1197205005: Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2569191000209110 síndrome de inmunodeficiencia por déficit de DOCK8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580411000209116 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de dedicador de proteína de citocinesis 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580421000209111 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580431000209114 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de dedicador de proteína de citocinesis 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695422010 Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695423017 Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695424011 Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695441013 Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 protein deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695442018 DOCK8 immunodeficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2580401000209119 Es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B que se caracteriza por infecciones cutáneas virales recurrentes, susceptibilidad a neoplasias y niveles elevados de inmunoglobulina E (IgE) en suero. Los pacientes presentan, durante la infancia, los siguientes síntomas: dermatitis atópica, alergias alimentarias y ambientales severas, asma, infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferior y superior (otitis media, sinusitis recurrente, bronquitis y neumonía) y extensas infecciones cutáneas virales y bacterianas. Está causada por deleciones homocigotas o heterocigotas compuestas y por mutaciones puntuales en el gen DOCK8 (9p24), lo que provoca una ausencia de proteína DOCK8 en linfocitos, recuentos bajos de linfocitos T y B, eosinofilia de leve a moderada y niveles muy elevados de IgE sérica. El patrón de transmisión es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695445016 A form of T and B cell immunodeficiency with characteristics of recurrent cutaneous viral infections, susceptibility to cancer and elevated serum levels of immunoglobulin E (IgE). Patients present in childhood with symptoms including atopic dermatitis, severe food and environmental allergies, asthma, recurrent upper and lower respiratory tract infections including otitis media, recurrent sinusitis, bronchitis and pneumonia, and extensive cutaneous viral and bacterial infections. Caused by homozygous or compound heterozygous deletions and point mutations in the DOCK8 gene (9p24), which leads to an absence of DOCK8 protein in lymphocytes, resulting in low absolute T and B lymphocyte counts, mild-to-moderate eosinophilia and very high levels of serum IgE. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399710018 Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 protein (DOCK8) deficiency is a form of T and B cell immunodeficiency characterized by recurrent cutaneous viral infections, susceptibility to cancer and elevated serum levels of immunoglobulin E (IgE). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399711019 Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 protein (DOCK8) deficiency is a form of T and B cell immunodeficiency characterised by recurrent cutaneous viral infections, susceptibility to cancer and elevated serum levels of immunoglobulin E (IgE). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569191000209110	síndrome de inmunodeficiencia por déficit de DOCK8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580411000209116	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de dedicador de proteína de citocinesis 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580421000209111	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580431000209114	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de dedicador de proteína de citocinesis 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695422010	Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695423017	Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695424011	Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695441013	Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695442018	DOCK8 immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2580401000209119	Es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B que se caracteriza por infecciones cutáneas virales recurrentes, susceptibilidad a neoplasias y niveles elevados de inmunoglobulina E (IgE) en suero. Los pacientes presentan, durante la infancia, los siguientes síntomas: dermatitis atópica, alergias alimentarias y ambientales severas, asma, infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferior y superior (otitis media, sinusitis recurrente, bronquitis y neumonía) y extensas infecciones cutáneas virales y bacterianas. Está causada por deleciones homocigotas o heterocigotas compuestas y por mutaciones puntuales en el gen DOCK8 (9p24), lo que provoca una ausencia de proteína DOCK8 en linfocitos, recuentos bajos de linfocitos T y B, eosinofilia de leve a moderada y niveles muy elevados de IgE sérica. El patrón de transmisión es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695445016	A form of T and B cell immunodeficiency with characteristics of recurrent cutaneous viral infections, susceptibility to cancer and elevated serum levels of immunoglobulin E (IgE). Patients present in childhood with symptoms including atopic dermatitis, severe food and environmental allergies, asthma, recurrent upper and lower respiratory tract infections including otitis media, recurrent sinusitis, bronchitis and pneumonia, and extensive cutaneous viral and bacterial infections. Caused by homozygous or compound heterozygous deletions and point mutations in the DOCK8 gene (9p24), which leads to an absence of DOCK8 protein in lymphocytes, resulting in low absolute T and B lymphocyte counts, mild-to-moderate eosinophilia and very high levels of serum IgE. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399710018	Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 protein (DOCK8) deficiency is a form of T and B cell immunodeficiency characterized by recurrent cutaneous viral infections, susceptibility to cancer and elevated serum levels of immunoglobulin E (IgE).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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