1197215004: Microform holoprosencephaly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\holoprosencefalia microforma (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\holoprosencefalia microforma (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\holoprosencefalia microforma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\holoprosencefalia microforma (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\holoprosencefalia microforma (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\holoprosencefalia microforma (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
holoprosencefalia microforma (trastorno)	es un[a]	Holoprosencephaly sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
holoprosencefalia microforma (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
holoprosencefalia microforma (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
holoprosencefalia microforma (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
holoprosencefalia microforma (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2599951000209117	holoprosencefalia microforma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599961000209115	holoprosencefalia microforma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599981000209112	holoprosencefalia forma menor	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695462014	Holoprosencephaly minor form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695463016	HPE (holoprosencephaly) minor form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695464010	Microform holoprosencephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695465011	Holoprosencephaly-like	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695466012	Microform holoprosencephaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603781000209119	Es una forma benigna de holoprosencefalia caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la holoprosencefalia y que puede manifestarse de manera variable con microcefalia, hipotelorismo, hendidura labial en la línea media y/o nariz aplanada, estenosis de coanas, estenosis de senos piriformes, coloboma, así como un incisivo maxilar medio único.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695467015	A benign form of holoprosencephaly with characteristics of midline defects without the typical holoprosencephaly defect in brain cleavage and which can variably manifest with microcephaly, hypotelorism, midline cleft lip and/or flat nose, choanal stenosis, pyriform sinus stenosis, coloboma as well as a single median maxillary incisor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399714010	A benign form of holoprosencephaly characterized by midline defects without the typical HPE defect in brain cleavage and which can variably manifest with microcephaly, hypotelorism, midline cleft lip and/or flat nose, choanal stenosis, pyriform sinus stenosis, coloboma as well as a single median maxillary incisor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399715011	A benign form of holoprosencephaly characterised by midline defects without the typical HPE defect in brain cleavage and which can variably manifest with microcephaly, hypotelorism, midline cleft lip and/or flat nose, choanal stenosis, pyriform sinus stenosis, coloboma as well as a single median maxillary incisor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)