1197358003: Autosomal recessive dysgenesis of anterior segment of eye (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2595551000209114 disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2595561000209111 disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695983011 Autosomal recessive anterior segment dysgenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695984017 Autosomal recessive dysgenesis of anterior segment of eye en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695985016 Autosomal recessive dysgenesis of anterior segment of eye (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2595541000209112 Es una anomalía poco frecuente del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares que se caracteriza por un predominio de anomalías del iris y del cristalino, incluyendo hipoplasia del iris, defectos de transiluminación del iris, ectropión úvea, corectopia, iridodonesis con ectopia lentis y cataratas, con afectación bilateral. En la mayoría de los pacientes no se produce un aumento de la presión intraocular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695986015 A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations with characteristics of predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399722015 A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations characterized by predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399723013 A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations characterised by predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	es un[a]	Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Anterior eyeball segment structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2595551000209114	disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2595561000209111	disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695983011	Autosomal recessive anterior segment dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695984017	Autosomal recessive dysgenesis of anterior segment of eye	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695985016	Autosomal recessive dysgenesis of anterior segment of eye (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2595541000209112	Es una anomalía poco frecuente del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares que se caracteriza por un predominio de anomalías del iris y del cristalino, incluyendo hipoplasia del iris, defectos de transiluminación del iris, ectropión úvea, corectopia, iridodonesis con ectopia lentis y cataratas, con afectación bilateral. En la mayoría de los pacientes no se produce un aumento de la presión intraocular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695986015	A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations with characteristics of predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399722015	A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations characterized by predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399723013	A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations characterised by predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)