1197361002: Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 haploinsufficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)
\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2593581000209118 síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593591000209115 síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593601000209110 síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593621000209118 haploinsuficiencia CTLA-4 con enfermedad de infiltración autoinmune es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696009019 CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696010012 Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696011011 Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 haploinsufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696012016 Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 haploinsufficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593611000209113 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por una combinación variable de enteropatía, hipogammaglobulinemia, infecciones respiratorias recurrentes, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica, infiltración linfocítica de órganos no linfoides (intestino, pulmón, cerebro, médula ósea, riñón), trombocitopenia o neutropenia autoinmune, anemia hemolítica autoinmune y linfadenopatía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696013014 A rare primary immunodeficiency characterised by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinaemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune haemolytic anaemia and lymphadenopathy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696014015 A rare primary immunodeficiency characterized by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune hemolytic anemia and lymphadenopathy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399728016 A rare, primary immunodeficiency characterized by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune hemolytic anemia and lymphadenopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399729012 A rare, primary immunodeficiency characterised by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinaemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune haemolytic anaemia and lymphadenopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)	es un[a]	Autoimmune lymphoproliferative syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)	sitio del hallazgo	linfocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2593581000209118	síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593591000209115	síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593601000209110	síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593621000209118	haploinsuficiencia CTLA-4 con enfermedad de infiltración autoinmune	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696009019	CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696010012	Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696011011	Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 haploinsufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696012016	Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 haploinsufficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593611000209113	Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por una combinación variable de enteropatía, hipogammaglobulinemia, infecciones respiratorias recurrentes, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica, infiltración linfocítica de órganos no linfoides (intestino, pulmón, cerebro, médula ósea, riñón), trombocitopenia o neutropenia autoinmune, anemia hemolítica autoinmune y linfadenopatía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696013014	A rare primary immunodeficiency characterised by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinaemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune haemolytic anaemia and lymphadenopathy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696014015	A rare primary immunodeficiency characterized by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune hemolytic anemia and lymphadenopathy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399728016	A rare, primary immunodeficiency characterized by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune hemolytic anemia and lymphadenopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399729012	A rare, primary immunodeficiency characterised by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinaemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune haemolytic anaemia and lymphadenopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)