1197362009: Signal transducer and activator of transcription 3-related early-onset multisystem autoimmune disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3

\Autosomal hereditary disorder\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3
\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3
\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Autoimmune lymphoproliferative syndrome\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3

\enfermedad sistémica (trastorno)\enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2550951000209116 enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada al transductor de señal y activador de la transcripción 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2550961000209119 enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2604191000209115 enfermedad autoinmunitaria multisistémica de inicio temprano asociada al transductor de señal y activador de la transcripción 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2604201000209117 enfermedad autoinmunitaria multisistémica de inicio temprano asociada al transductor de señal y activador de la transcripción 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696017010 STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696018017 Signal transducer and activator of transcription 3-related early-onset multisystem autoimmune disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696019013 Signal transducer and activator of transcription 3-related early-onset multisystem autoimmune disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2604211000209119 Se trata de un síndrome linfoproliferativo genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de infecciones recurrentes, linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y trastornos autoinmunitarios variables que incluyen anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia, enteropatía, diabetes tipo I, esclerodermia, artritis, dermatitis atópica y enfermedad pulmonar inflamatoria. Frecuentemente los pacientes presentan falta de progreso. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen una disminución de células T reguladoras y de células B de memoria e hipogammaglobulinemia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696020019 A rare genetic lymphoproliferative syndrome characterized by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinemia, and reduction in memory B cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696021015 A rare genetic lymphoproliferative syndrome characterised by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinaemia, and reduction in memory B cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399730019 A rare, genetic, lymphoproliferative syndrome characterized by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinemia, and reduction in memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399731015 A rare, genetic, lymphoproliferative syndrome characterised by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinaemia, and reduction in memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	es un[a]	Autoimmune lymphoproliferative syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	sitio del hallazgo	linfocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	es un[a]	enfermedad sistémica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2550951000209116	enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada al transductor de señal y activador de la transcripción 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2550961000209119	enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2604191000209115	enfermedad autoinmunitaria multisistémica de inicio temprano asociada al transductor de señal y activador de la transcripción 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2604201000209117	enfermedad autoinmunitaria multisistémica de inicio temprano asociada al transductor de señal y activador de la transcripción 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696017010	STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696018017	Signal transducer and activator of transcription 3-related early-onset multisystem autoimmune disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696019013	Signal transducer and activator of transcription 3-related early-onset multisystem autoimmune disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2604211000209119	Se trata de un síndrome linfoproliferativo genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de infecciones recurrentes, linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y trastornos autoinmunitarios variables que incluyen anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia, enteropatía, diabetes tipo I, esclerodermia, artritis, dermatitis atópica y enfermedad pulmonar inflamatoria. Frecuentemente los pacientes presentan falta de progreso. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen una disminución de células T reguladoras y de células B de memoria e hipogammaglobulinemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696020019	A rare genetic lymphoproliferative syndrome characterized by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinemia, and reduction in memory B cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696021015	A rare genetic lymphoproliferative syndrome characterised by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinaemia, and reduction in memory B cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399730019	A rare, genetic, lymphoproliferative syndrome characterized by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinemia, and reduction in memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399731015	A rare, genetic, lymphoproliferative syndrome characterised by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinaemia, and reduction in memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)