1197415001: Susceptibility to infection due to tyrosine kinase 2 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad a infección debida a deficiencia de tirosina cinasa 2 (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad a infección debida a deficiencia de tirosina cinasa 2 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad a infección debida a deficiencia de tirosina cinasa 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2563951000209117	síndrome de hiper IgE (inmunoglobulina E) autosómico recesivo debido a deficiencia de tirosina cinasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2563961000209115	susceptibilidad a infección debida a deficiencia de tirosina cinasa 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2563971000209114	susceptibilidad a infección debida a deficiencia de tirosina cinasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696251016	Autosomal recessive hyper-IgE (immunoglobulin E) syndrome due to TYK2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696252011	Susceptibility to infection due to tyrosine kinase 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696253018	Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696254012	Susceptibility to infection due to tyrosine kinase 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2563901000209116	Se trata de una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una susceptibilidad aumentada a las infecciones bacterianas y virales intracelulares, con o sin niveles de inmunoglobulina E sérica aumentados. Presenta manifestaciones clínicas muy variables, según el tipo de infección y su localización y puede incluir otitis, sinusitis, infecciones pulmonares y cutáneas, meningitis y abscesos internos recurrentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696255013	A rare primary immunodeficiency with characteristics of increased susceptibility to intracellular bacterial and viral infection, with or without increased serum immunoglobulin E. Clinical manifestations are highly variable, depending on the infection type and location, and can include recurrent otitis, sinusitis, pulmonary and cutaneous infections, meningitis and internal abscesses.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399736013	A rare primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to intracellular bacterial and viral infection, with or without increased serum IgE. Clinical manifestations are highly variable, depending on the infection type and location, and can include recurrent otitis, sinusitis, pulmonary and cutaneous infections, meningitis and internal abscesses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399737016	A rare primary immunodeficiency characterised by increased susceptibility to intracellular bacterial and viral infection, with or without increased serum IgE. Clinical manifestations are highly variable, depending on the infection type and location, and can include recurrent otitis, sinusitis, pulmonary and cutaneous infections, meningitis and internal abscesses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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