1197476009: Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinemia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\...
• \Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...
• \hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de globulina - hallazgo (hallazgo)\nivel de globulina fuera del rango de referencia (hallazgo)\globulina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\hipogammaglobulinemia\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\globulina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\hipogammaglobulinemia\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \Measurement finding outside reference range\nivel de globulina fuera del rango de referencia (hallazgo)\globulina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\hipogammaglobulinemia\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias inferiores\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias inferiores\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\enfermedad genética\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\trastorno inflamatorio\trastorno inflamatorio crónico\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Alveolar pneumopathy\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Proteinosis (disorder)\Pulmonary alveolar proteinosis\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Chronic disease\trastorno inflamatorio crónico\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante
• \enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2599571000209119	proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599591000209118	proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia en lactante asociada a gen OAS1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599601000209113	proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia en el lactante asociada al gen 2'-5'-oligoadenilato sintetasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603591000209111	proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en la lactancia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603601000209116	proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en la lactancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696480011	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1-related infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696481010	OAS1-related infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696482015	Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696483013	OAS1-related infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696484019	Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696485018	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1-related infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696486017	Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis, hypogammaglobulinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599581000209116	Es una enfermedad respiratoria de base genética poco frecuente caracterizada por proteinosis alveolar pulmonar con hipogammaglobulinemia de inicio en la lactancia. Los pacientes presentan una función respiratoria normal al nacimiento, aunque posteriormente desarrollan infecciones recurrentes, principalmente virales, e insuficiencia respiratoria progresiva, ocasionando, a menudo, el fallecimiento en la lactancia o en la primera infancia. Otros hallazgos descritos son leucocitosis y esplenomegalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696487014	A rare genetic respiratory disease characterized by infantile onset of pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia. Patients have normal respiratory function at birth, but subsequently develop recurrent, mainly viral, infections and progressive respiratory failure, often leading to death in infancy or early childhood. Additional reported features include leukocytosis and splenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696488016	A rare genetic respiratory disease characterised by infantile onset of pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinaemia. Patients have normal respiratory function at birth, but subsequently develop recurrent, mainly viral, infections and progressive respiratory failure, often leading to death in infancy or early childhood. Additional reported features include leucocytosis and splenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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