1197477000: Combined immunodeficiency due to lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2580441000209117 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580451000209115 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597551000209117 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de proteína LRBA (lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597561000209115 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696489012 Combined immunodeficiency due to lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696490015 Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696491016 Combined immunodeficiency due to lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2597421000209114 Es una inmunodeficiencia primaria de causa genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición en edad temprana de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos autoinmunitarios, tales como anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica, trastornos linfoproliferativos, enfermedad inflamatoria intestinal, colitis, diabetes, artritis y dermatitis. También se ha asociado con falta de progreso, hepatoesplenomegalia y alteraciones endocrinas. Los hallazgos inmunológicos incluyen deficiencia de células reguladoras T CD4 +, disminución de células B e hipogammaglobulinemia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696492011 A rare genetic primary immunodeficiency characterised by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells and hypogammaglobulinaemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696493018 A rare genetic primary immunodeficiency characterized by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells and hypogammaglobulinemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399748011 A rare, genetic, primary immunodeficiency characterized by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis, and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells, and hypogammaglobulinemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399749015 A rare, genetic, primary immunodeficiency characterised by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis, and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells, and hypogammaglobulinaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2580441000209117	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580451000209115	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597551000209117	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de proteína LRBA (lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597561000209115	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696489012	Combined immunodeficiency due to lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696490015	Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696491016	Combined immunodeficiency due to lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2597421000209114	Es una inmunodeficiencia primaria de causa genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición en edad temprana de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos autoinmunitarios, tales como anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica, trastornos linfoproliferativos, enfermedad inflamatoria intestinal, colitis, diabetes, artritis y dermatitis. También se ha asociado con falta de progreso, hepatoesplenomegalia y alteraciones endocrinas. Los hallazgos inmunológicos incluyen deficiencia de células reguladoras T CD4 +, disminución de células B e hipogammaglobulinemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696492011	A rare genetic primary immunodeficiency characterised by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells and hypogammaglobulinaemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696493018	A rare genetic primary immunodeficiency characterized by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells and hypogammaglobulinemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399748011	A rare, genetic, primary immunodeficiency characterized by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis, and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells, and hypogammaglobulinemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399749015	A rare, genetic, primary immunodeficiency characterised by early onset of recurrent respiratory infections and variable combination of autoimmune disorders, including haemolytic anaemia, thrombocytopenic purpura, lymphoproliferative disease, inflammatory bowel disease, colitis, diabetes, arthritis, and dermatitis. Failure to thrive, hepatosplenomegaly and endocrine abnormalities have also been associated. Variable immunologic findings include deficiency of CD4+ T regulatory cells, decreased B-cells, and hypogammaglobulinaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)