1197489003: Familial chylomicronemia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\...

\Hyperlipidemia with lipid deposition in skin (disorder)\Primary chylomicronemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)

\hiperlipemia endógena\Primary genetic hyperlipidemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hyperlipidemia with lipid deposition in skin (disorder)\Primary chylomicronemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\hiperlipemia endógena\Primary genetic hyperlipidemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hyperlipidemia with lipid deposition in skin (disorder)\Primary chylomicronemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\hiperlipemia endógena\Primary genetic hyperlipidemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\Hyperlipidemia with lipid deposition in skin (disorder)\Primary chylomicronemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\hiperlipemia endógena\Primary genetic hyperlipidemia (disorder)\Chylomicronemia syndrome (disorder)\síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2580691000209111 síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580701000209111 síndrome de quilomicronemia familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696546011 Familial chylomicronemia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696547019 Familial chylomicronemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603281000209110 Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente que se caracteriza por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda grave, dolor abdominal, náuseas, cansancio, diarrea, estreñimiento, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos y falta de progreso. Los niños suelen permanecer asintomáticos. La condición no se asocia con aterosclerosis grave. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696550016 A rare genetic hyperlipidaemia characterised by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons. Clinical manifestations include recurrent episodes of severe acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhoea, constipation, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas and failure to thrive. Children may often be asymptomatic. The condition is not associated with severe atherosclerosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696551017 A rare genetic hyperlipidemia characterized by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons. Clinical manifestations include recurrent episodes of severe acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhea, constipation, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas and failure to thrive. Children may often be asymptomatic. The condition is not associated with severe atherosclerosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399756014 A rare genetic hyperlipidemia characterized by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons, which manifests biochemically as severe hypertriglyceridemia. Clinical manifestations include recurrent episodes of acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhea, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas, lipemia retinalis and failure to thrive. Children may be asymptomatic with later onset of symptoms. The condition is not associated with severe atherosclerosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399757017 A rare genetic hyperlipidaemia characterised by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons, which manifests biochemically as severe hypertriglyceridaemia. Clinical manifestations include recurrent episodes of acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhoea, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas, lipaemia retinalis and failure to thrive. Children may be asymptomatic with later onset of symptoms. The condition is not associated with severe atherosclerosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	es un[a]	Chylomicronemia syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	interpreta	medición de lípidos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Familial apolipoprotein C-II deficiency	es un[a]	True	síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperlipoproteinemia, tipo I	es un[a]	True	síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2580691000209111	síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580701000209111	síndrome de quilomicronemia familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696546011	Familial chylomicronemia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696547019	Familial chylomicronemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603281000209110	Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente que se caracteriza por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda grave, dolor abdominal, náuseas, cansancio, diarrea, estreñimiento, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos y falta de progreso. Los niños suelen permanecer asintomáticos. La condición no se asocia con aterosclerosis grave.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696550016	A rare genetic hyperlipidaemia characterised by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons. Clinical manifestations include recurrent episodes of severe acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhoea, constipation, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas and failure to thrive. Children may often be asymptomatic. The condition is not associated with severe atherosclerosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696551017	A rare genetic hyperlipidemia characterized by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons. Clinical manifestations include recurrent episodes of severe acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhea, constipation, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas and failure to thrive. Children may often be asymptomatic. The condition is not associated with severe atherosclerosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399756014	A rare genetic hyperlipidemia characterized by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons, which manifests biochemically as severe hypertriglyceridemia. Clinical manifestations include recurrent episodes of acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhea, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas, lipemia retinalis and failure to thrive. Children may be asymptomatic with later onset of symptoms. The condition is not associated with severe atherosclerosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399757017	A rare genetic hyperlipidaemia characterised by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons, which manifests biochemically as severe hypertriglyceridaemia. Clinical manifestations include recurrent episodes of acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhoea, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas, lipaemia retinalis and failure to thrive. Children may be asymptomatic with later onset of symptoms. The condition is not associated with severe atherosclerosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)