1197589000: Bilateral hip and radial head dislocations, short stature, scoliosis, carpal coalition, pes cavus, facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Steel
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\lesión traumática en la cara\síndrome de Steel
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Steel
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión traumática en la cara\síndrome de Steel
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Steel
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Injury of head\lesión traumática en la cara\síndrome de Steel

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Steel

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Steel

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2596091000209115 síndrome de luxación bilateral de cadera y cabeza de radio, talla baja, escoliosis, coalición carpiana, pie cavo y dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2596101000209113 síndrome de Steel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597001000209111 síndrome de luxación bilateral de cadera y cabeza de radio, talla baja, escoliosis, coalición carpiana, pie cavo y dismorfia facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597011000209114 síndrome de luxación bilateral de cadera y cabeza de radio, talla baja, escoliosis, coalición carpiana, pie cavo y dismorfia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697272011 Bilateral hip and radial head dislocations, short stature, scoliosis, carpal coalition, pes cavus, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697273018 Bilateral hip and radial head dislocations, short stature, scoliosis, carpal coalition, pes cavus, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697274012 Steel syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2597021000209119 Es una enfermedad ósea de origen genético, poco frecuente que se caracteriza por baja talla, luxación bilateral de caderas, luxación de cabeza de radio, coalición carpiana, escoliosis, pies cavos y subluxación atlantoaxial. Los rasgos faciales dismórficos incluyen la frente ancha, puente nasal ancho, hipertelorismo e hipoplasia centrofacial leve. También se ha descrito una asociación con pérdida de audición neurosensitiva. Es causada por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el gen COL27A1 del cromosoma 9q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697275013 A rare genetic bone disease with characteristics of short stature, bilateral congenital hip dislocation, radial head dislocation, carpal coalition, scoliosis, pes cavus and atlantoaxial subluxation. Dysmorphic facial features include broad forehead, broad nasal bridge, hypertelorism and mild midface hypoplasia. Association with bilateral sensorineural hearing loss has also been described. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the COL27A1 gene on chromosome 9q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399764015 A rare genetic bone disease characterized by short stature, bilateral congenital hip dislocation, radial head dislocation, carpal coalition, scoliosis, pes cavus, and atlantoaxial subluxation. Dysmorphic facial features include broad forehead, broad nasal bridge, hypertelorism, and mild midface hypoplasia. Association with bilateral sensorineural hearing loss has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399765019 A rare genetic bone disease characterised by short stature, bilateral congenital hip dislocation, radial head dislocation, carpal coalition, scoliosis, pes cavus, and atlantoaxial subluxation. Dysmorphic facial features include broad forehead, broad nasal bridge, hypertelorism, and mild midface hypoplasia. Association with bilateral sensorineural hearing loss has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Steel	es un[a]	Bilateral congenital dislocation of hip	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	lesión traumática de extremidad inferior derecha (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	lesión traumática de extremidad inferior izquierda (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	lesión traumática en la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	luxación patológica de la cadera	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	luxaciones múltiples con displasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Steel	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Steel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Steel	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Steel	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Steel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Steel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Steel	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Steel	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Steel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Steel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Steel	sitio del hallazgo	estructura de articulación de cadera izquierda	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Steel	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Steel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Steel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Steel	sitio del hallazgo	estructura de articulación de cadera derecha	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Steel	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Steel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Steel	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Steel	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Steel	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Steel	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Steel	es un[a]	lesión traumática de región de cadera derecha (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	lesión traumática de región de cadera izquierda (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel	es un[a]	luxación patológica de ambas caderas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2596091000209115	síndrome de luxación bilateral de cadera y cabeza de radio, talla baja, escoliosis, coalición carpiana, pie cavo y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2596101000209113	síndrome de Steel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597001000209111	síndrome de luxación bilateral de cadera y cabeza de radio, talla baja, escoliosis, coalición carpiana, pie cavo y dismorfia facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597011000209114	síndrome de luxación bilateral de cadera y cabeza de radio, talla baja, escoliosis, coalición carpiana, pie cavo y dismorfia facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697272011	Bilateral hip and radial head dislocations, short stature, scoliosis, carpal coalition, pes cavus, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697273018	Bilateral hip and radial head dislocations, short stature, scoliosis, carpal coalition, pes cavus, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697274012	Steel syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2597021000209119	Es una enfermedad ósea de origen genético, poco frecuente que se caracteriza por baja talla, luxación bilateral de caderas, luxación de cabeza de radio, coalición carpiana, escoliosis, pies cavos y subluxación atlantoaxial. Los rasgos faciales dismórficos incluyen la frente ancha, puente nasal ancho, hipertelorismo e hipoplasia centrofacial leve. También se ha descrito una asociación con pérdida de audición neurosensitiva. Es causada por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el gen COL27A1 del cromosoma 9q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697275013	A rare genetic bone disease with characteristics of short stature, bilateral congenital hip dislocation, radial head dislocation, carpal coalition, scoliosis, pes cavus and atlantoaxial subluxation. Dysmorphic facial features include broad forehead, broad nasal bridge, hypertelorism and mild midface hypoplasia. Association with bilateral sensorineural hearing loss has also been described. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the COL27A1 gene on chromosome 9q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399764015	A rare genetic bone disease characterized by short stature, bilateral congenital hip dislocation, radial head dislocation, carpal coalition, scoliosis, pes cavus, and atlantoaxial subluxation. Dysmorphic facial features include broad forehead, broad nasal bridge, hypertelorism, and mild midface hypoplasia. Association with bilateral sensorineural hearing loss has also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399765019	A rare genetic bone disease characterised by short stature, bilateral congenital hip dislocation, radial head dislocation, carpal coalition, scoliosis, pes cavus, and atlantoaxial subluxation. Dysmorphic facial features include broad forehead, broad nasal bridge, hypertelorism, and mild midface hypoplasia. Association with bilateral sensorineural hearing loss has also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)