1197595004: Thrombomodulin-related bleeding disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2564801000209111 trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2564811000209114 trastorno de sangrado asociado a trombomodulina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2604271000209110 coagulopatía asociada a trombomodulina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697310014 THBD (thrombomodulin) related bleeding disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697311013 Thrombomodulin-related bleeding disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697312018 Thrombomodulin-related bleeding disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697313011 Thrombomodulin-related coagulopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2565081000209114 Se trata de un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por una marcada tendencia al sangrado, con frecuentes hemorragias postraumáticas y fácil aparición de hematomas, hemorragia de tejidos blandos y músculos, hemartrosis y menorragia. Todo ello se atribuye a un aumento de la trombomodulina soluble en plasma con la activación subsiguiente de proteína C y reducción de la producción de trombina dentro de un trombo potencial. Las alteraciones de las pruebas analíticas incluyen un marcado aumento de la trombomodulina plasmática, un consumo reducido de protrombina y una disminución de la producción de trombina. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697318019 A rare genetic coagulation disorder characterised by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, haemarthroses and menorrhagia. Caused by an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption and decreased thrombin generation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697319010 A rare genetic coagulation disorder characterized by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, hemarthroses and menorrhagia. Caused by an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption and decreased thrombin generation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399774017 A rare genetic coagulation disorder characterized by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, hemarthroses, and menorrhagia due to an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption, and decreased thrombin generation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399775016 A rare genetic coagulation disorder characterised by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, haemarthroses, and menorrhagia due to an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption, and decreased thrombin generation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)	es un[a]	trastorno de la coagulación sanguínea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2564801000209111	trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2564811000209114	trastorno de sangrado asociado a trombomodulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2604271000209110	coagulopatía asociada a trombomodulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697310014	THBD (thrombomodulin) related bleeding disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697311013	Thrombomodulin-related bleeding disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697312018	Thrombomodulin-related bleeding disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697313011	Thrombomodulin-related coagulopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2565081000209114	Se trata de un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por una marcada tendencia al sangrado, con frecuentes hemorragias postraumáticas y fácil aparición de hematomas, hemorragia de tejidos blandos y músculos, hemartrosis y menorragia. Todo ello se atribuye a un aumento de la trombomodulina soluble en plasma con la activación subsiguiente de proteína C y reducción de la producción de trombina dentro de un trombo potencial. Las alteraciones de las pruebas analíticas incluyen un marcado aumento de la trombomodulina plasmática, un consumo reducido de protrombina y una disminución de la producción de trombina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697318019	A rare genetic coagulation disorder characterised by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, haemarthroses and menorrhagia. Caused by an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption and decreased thrombin generation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697319010	A rare genetic coagulation disorder characterized by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, hemarthroses and menorrhagia. Caused by an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption and decreased thrombin generation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399774017	A rare genetic coagulation disorder characterized by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, hemarthroses, and menorrhagia due to an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption, and decreased thrombin generation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399775016	A rare genetic coagulation disorder characterised by marked bleeding tendency and posttraumatic bleeding with easy bruising, soft tissue and muscle bleeding, haemarthroses, and menorrhagia due to an increase of soluble thrombomodulin in plasma with subsequent protein C activation and reduction of thrombin generation within a potential thrombus. Abnormal laboratory findings include markedly elevated plasma thrombomodulin, reduced prothrombin consumption, and decreased thrombin generation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)