1197745002: Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2594141000209115 lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2594151000209118 lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2594161000209116 lipodistrofia parcial familiar asociada a gen PPARG es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2594181000209113 lipodistrofia parcial familiar tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697870012 Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697871011 FPLD3 - familial partial lipodystrophy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697872016 PPARG-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697873014 Familial partial lipodystrophy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697874015 Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2594171000209110 Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal con pérdida de grasa glúteo-femoral, así como un acúmulo de grasa en la cara y el tronco y adiposidad visceral. Otras manifestaciones adicionales son diabetes mellitus, dislipidemia aterogénica, xantelasmas en los párpados, hipertensión arterial, enfermedad cardiovascular, esteatosis hepática, acantosis nigricans en las axilas y el cuello, hirsutismo e hipertrofia muscular de los miembros inferiores. Está causado por mutación heterocigótica del gen PPARG en el cromosoma 3p25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697875019 A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidaemia, eyelid xanthelasma, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axilla and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs. Caused by heterozygous mutation in the PPARG gene on chromosome 3p25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697876018 A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasma, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axilla and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs. Caused by heterozygous mutation in the PPARG gene on chromosome 3p25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399778019 A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasmas, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axillae and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399779010 A rare familial partial lipodystrophy characterised by adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasmas, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axillae and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	es un[a]	Familial partial lipodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2594141000209115	lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2594151000209118	lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2594161000209116	lipodistrofia parcial familiar asociada a gen PPARG	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2594181000209113	lipodistrofia parcial familiar tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697870012	Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697871011	FPLD3 - familial partial lipodystrophy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697872016	PPARG-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697873014	Familial partial lipodystrophy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697874015	Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2594171000209110	Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal con pérdida de grasa glúteo-femoral, así como un acúmulo de grasa en la cara y el tronco y adiposidad visceral. Otras manifestaciones adicionales son diabetes mellitus, dislipidemia aterogénica, xantelasmas en los párpados, hipertensión arterial, enfermedad cardiovascular, esteatosis hepática, acantosis nigricans en las axilas y el cuello, hirsutismo e hipertrofia muscular de los miembros inferiores. Está causado por mutación heterocigótica del gen PPARG en el cromosoma 3p25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697875019	A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidaemia, eyelid xanthelasma, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axilla and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs. Caused by heterozygous mutation in the PPARG gene on chromosome 3p25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697876018	A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasma, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axilla and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs. Caused by heterozygous mutation in the PPARG gene on chromosome 3p25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399778019	A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasmas, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axillae and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399779010	A rare familial partial lipodystrophy characterised by adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasmas, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axillae and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)