1197746001: AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2593461000209114 lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593471000209115 lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593491000209119 lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697877010 AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697878017 AKT2-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697879013 AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593481000209117 Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal y una grave resistencia a la insulina en el hígado y los tejidos periféricos, hiperinsulinemia y diabetes mellitus. También se ha descrito la asociación con acantosis nigricans e hipertensión. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697880011 A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinaemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697881010 A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399780013 A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399781012 A rare familial partial lipodystrophy characterised by adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinaemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	es un[a]	Familial partial lipodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2593461000209114	lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593471000209115	lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593491000209119	lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697877010	AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697878017	AKT2-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697879013	AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593481000209117	Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal y una grave resistencia a la insulina en el hígado y los tejidos periféricos, hiperinsulinemia y diabetes mellitus. También se ha descrito la asociación con acantosis nigricans e hipertensión.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697880011	A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinaemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697881010	A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399780013	A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399781012	A rare familial partial lipodystrophy characterised by adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinaemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)