1197747005: Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Insulin resistance (disorder)\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la absorción de carbohidratos\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\Insulin resistance (disorder)\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Disorder of carbohydrate transport (disorder)\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2595761000209116 laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2595771000209110 laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697882015 Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697883013 Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2595781000209113 Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de grasa faciocervical. Otras manifestaciones adicionales incluyen diabetes, acantosis nigricans, esteatosis hepática e hipertrigliceridemia, así como niveles bajos de leptina y adiponectina en suero. También se ha descrito graves alteraciones del ritmo y la conducción cardíacos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697884019 A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis and hypertriglyceridemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697885018 A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis and hypertriglyceridaemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399782017 A rare familial partial lipodystrophy characterized by severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis, and hypertriglyceridemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399783010 A rare familial partial lipodystrophy characterised by severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis, and hypertriglyceridaemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es un[a]	Familial partial lipodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es un[a]	Insulin resistance (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2595761000209116	laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2595771000209110	laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697882015	Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697883013	Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2595781000209113	Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de grasa faciocervical. Otras manifestaciones adicionales incluyen diabetes, acantosis nigricans, esteatosis hepática e hipertrigliceridemia, así como niveles bajos de leptina y adiponectina en suero. También se ha descrito graves alteraciones del ritmo y la conducción cardíacos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697884019	A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis and hypertriglyceridemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697885018	A rare familial partial lipodystrophy with characteristics of severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis and hypertriglyceridaemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399782017	A rare familial partial lipodystrophy characterized by severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis, and hypertriglyceridemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399783010	A rare familial partial lipodystrophy characterised by severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis, and hypertriglyceridaemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)