1197749008: Cell death inducing DFFA like effector C-related familial partial lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2568971000209116 lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2568981000209118 LDPF5 - lipodistrofia parcial familiar tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2568991000209115 lipodistrofia parcial familiar asociada a efector C inductor de muerte celular de tipo DFFA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569001000209115 lipodistrofia parcial familiar asociada a efector C inductor de muerte celular de tipo DFFA (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697896014 Cell death inducing DFFA like effector C-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697897017 CIDEC-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697898010 Cell death inducing DFFA like effector C-related familial partial lipodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697899019 FPLD5 - familial partial lipodystrophy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569011000209117 Es una lipodistrofia genética y poco frecuente que se caracteriza por una alteración en la distribución del tejido celular subcutáneo que resulta en un mantenimiento de la grasa visceral, cervical y axilar en ausencia de grasa subcutánea en las extremidades inferiores y área gluteofemoral. Otros hallazgos clínicos adicionales incluyen acantosis nigricans, diabetes mellitus tipo II resistente a la insulina, dislipidemia e hipertensión, que pueden evolucionar a pancreatitis, hepatomegalia y esteatosis hepática. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697900012 A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and gluteofemoral subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697901011 A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and gluteofemoral subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidaemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399784016 A rare, genetic lipodystrophy characterized by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and femoro gluteal subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399785015 A rare, genetic lipodystrophy characterised by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and femoro gluteal subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	es un[a]	Familial partial lipodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2568971000209116	lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2568981000209118	LDPF5 - lipodistrofia parcial familiar tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2568991000209115	lipodistrofia parcial familiar asociada a efector C inductor de muerte celular de tipo DFFA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569001000209115	lipodistrofia parcial familiar asociada a efector C inductor de muerte celular de tipo DFFA (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697896014	Cell death inducing DFFA like effector C-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697897017	CIDEC-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697898010	Cell death inducing DFFA like effector C-related familial partial lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697899019	FPLD5 - familial partial lipodystrophy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569011000209117	Es una lipodistrofia genética y poco frecuente que se caracteriza por una alteración en la distribución del tejido celular subcutáneo que resulta en un mantenimiento de la grasa visceral, cervical y axilar en ausencia de grasa subcutánea en las extremidades inferiores y área gluteofemoral. Otros hallazgos clínicos adicionales incluyen acantosis nigricans, diabetes mellitus tipo II resistente a la insulina, dislipidemia e hipertensión, que pueden evolucionar a pancreatitis, hepatomegalia y esteatosis hepática.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697900012	A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and gluteofemoral subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697901011	A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and gluteofemoral subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidaemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399784016	A rare, genetic lipodystrophy characterized by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and femoro gluteal subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399785015	A rare, genetic lipodystrophy characterised by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axillary fat and absence of lower limb and femoro gluteal subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)