1197751007: Lipase E, hormone sensitive type-related familial partial lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2599821000209117 lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2599831000209119 lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603701000209110 lipodistrofia parcial familiar tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2798711000209112 lipodistrofia parcial familiar asociada a LIPE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697905019 Lipase E, hormone sensitive type -related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697906018 FPLD6 - familial partial lipodystrophy type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697907010 LIPE-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697908017 Lipase E, hormone sensitive type -related familial partial lipodystrophy (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5025593016 Lipase E, hormone sensitive type-related familial partial lipodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5025594010 Lipase E, hormone sensitive type-related familial partial lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599851000209113 Es una lipodistrofia de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por distribución anormal de grasa subcutánea que resulta en la acumulación de exceso de grasa en la cara, cuello, hombros, axilas, tronco y región púbica y pérdida de grasa subcutánea en las extremidades inferiores. Otros rasgos frecuentes variables son miopatía de inicio en el adulto, resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y vitíligo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697909013 A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axilla, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridaemia, hepatic steatosis, and vitiligo. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697910015 A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axilla, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and vitiligo. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399786019 A rare, genetic lipodystrophy characterized by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axillae, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and vitiligo. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399787011 A rare, genetic lipodystrophy characterised by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axillae, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridaemia, hepatic steatosis, and vitiligo. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	es un[a]	Familial partial lipodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2599821000209117	lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599831000209119	lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603701000209110	lipodistrofia parcial familiar tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2798711000209112	lipodistrofia parcial familiar asociada a LIPE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697905019	Lipase E, hormone sensitive type -related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697906018	FPLD6 - familial partial lipodystrophy type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697907010	LIPE-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697908017	Lipase E, hormone sensitive type -related familial partial lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5025593016	Lipase E, hormone sensitive type-related familial partial lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5025594010	Lipase E, hormone sensitive type-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599851000209113	Es una lipodistrofia de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por distribución anormal de grasa subcutánea que resulta en la acumulación de exceso de grasa en la cara, cuello, hombros, axilas, tronco y región púbica y pérdida de grasa subcutánea en las extremidades inferiores. Otros rasgos frecuentes variables son miopatía de inicio en el adulto, resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y vitíligo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697909013	A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axilla, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridaemia, hepatic steatosis, and vitiligo.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697910015	A rare genetic lipodystrophy with characteristics of abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axilla, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and vitiligo.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399786019	A rare, genetic lipodystrophy characterized by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axillae, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and vitiligo.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399787011	A rare, genetic lipodystrophy characterised by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axillae, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridaemia, hepatic steatosis, and vitiligo.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)